遺伝子検査 血液検査 | 卵巣癌と診断されて

卵巣癌と診断されて

2021年6月に卵巣癌と診断。ステージ1C3期。2人の子供(6歳、4歳)を持つ40歳ママです。同じ悩みを持つ方の参考になればと思い、発覚から治療までを記録します。

 

遺伝子検査をうけてきました。

 

 

私の母が卵巣癌だったこともあり、

遺伝性の癌の可能性があるとのことで、

 

 

HBOCを調べるため、

遺伝子検査を受けることになりました。

 

 

先月、遺伝子検査の説明は受け、

先週の土曜日に血液を採りました。

 

 

血液検査の前に、医師から再度説明がありました

 

 

遺伝子先生

『再度の説明となりますが、

 今回の検査は、

 BRCA遺伝子を保有しているかを調べる検査です』

 

 

『人間の身体には約2万個の遺伝子があって

 一つの細胞にその約2万個の遺伝情報が入ってます』

 

 

『今回はその遺伝子の中のBRCA遺伝子が

 変異していないか(傷ついていないか)を調べます』

 

 

『BRCAが変異、傷ついていれば、

全身にある細胞の全てのBRCA遺伝子が

変異しているということになります』

 

 

『なので、どこの遺伝子をとっても同じ結果です。

 今回は採取が簡単でより正確な結果がでる

 血液を採取します』

 

 

『BRCA遺伝子は、誰もが持っている遺伝子です。

 細胞(DNA)が傷ついたら、修復してがん化するのを

 抑える働きをしてくれます。』

 

 

『BRCA遺伝子が変異していると、

 修復する働きが弱まり、乳がん、卵巣癌、すい臓がんが

 発生しやすくなってしまいます。』

 

 

『もし、今回の検査でBRCA遺伝子が陽性の場合、

 定期的な精密検査(乳房MRIとか)が

 保険適用で受けられるようになります。』

 

 

『もし陽性の場合も、

 この病院でその後のサポートをいたします』

 

 

『問題なければ血液検査をやりましょう』

 

 

最後にもう一度わかりやすく説明してくれたので、

私は安心して受けることが出来ました。

 

 

結果は来月の下旬。

 

 

私が陽性なら、

母 50%の確立で陽性

姉 50%の確立で陽性

娘 50%の確立で陽性

 

姉の子供 25%の確立で陽性

※もし姉が陽性なら、姉の子供は50%の確立で陽性

 

 

陽性と覚悟はしているけど、、、

どうなることやら。

 

 

んでひk