自分の症状はまだ初期段階だそうですが、どんな経緯で診断まで至ったのかを簡単に書いておこうと思います。
診断までの流れ
- 2015年 会社の健康診断で肝血管腫の疑いありと診断
- 2015年 病院で精密検査を受ける。肝血管腫（良性）の診断を受け、半年〜年1ぐらいで定期的に検査を受けることに
- 2016年 病院での肝血管腫の定期検診（このときは特に何も指摘されない）
- 2017年1月 病院での肝血管腫の定期検診の際に、CK値（1310）が高いと指摘される（このときは運動の影響と判断される）
- 2017年5月 病院での肝血管腫の定期検診の際に、CK値（2816）が高いと指摘される（おかしいので血液の再検査だけ行うことに）
- 2017年7月 病院でCK値（2525）が高いと指摘されるが、消化器内科的には問題がないので、ひとまず様子見に（会社の健康診断でも、このころからGOT, LDHの値だけが悪化）
- ↑同日（手の震えや筋肉に攣りを指摘すると、神経内科で問診だけ受ける。特に筋力等に問題がなさそうなのでそれ以上の検査は受けないことに）
- 2018年5月 会社の健康診断でGOT, LDHだけ悪い数値
- 2018年8月 病院でCT検査や血液検査をしても、やはり消化器内科的には問題なしと診断（改めて神経内科を紹介される）。CK値は1531
- 2018年9月上旬 病院の神経内科で筋電図検査を受ける。球脊髄性筋萎縮症（SBMA）の疑いありと言われ、遺伝子検査を受けることに
- 2018年9月末 遺伝子検査でSBMAの確定診断を受ける
- ひとまず半年に一回経過を見ましょうとなる（現時点では特に治療は行ってない）
※ちなみに、CK（CPKともいう)というのは血中にある酵素の一つで、細胞が壊れると血中に流れ出て、その他の病気や激しい運動でも数値が上がるものらしい。
症状
20代後半に入ってから手の震えを自覚（精神的なもの？かと思ってた）
30才前後から全身が攣りやすくなる
32才ぐらいからは筋肉のピクつきが顕著に出てくるように。筋肉痛のような痛みを頻繁に感じる。
正直、9月のSBMAの疑いありと言われから確定診断を受けるまでの2週間は地獄でしたね。。
母方の祖父は自分が幼い頃に亡くなったので特に死因を聞いてなかったのですが、SBMAの疑いありと言われてから確認してみたらALSで亡くなったと言われ。。。（おそらく当時は遺伝子検査等もなかっただろうから、全部ALSと診断されてたんじゃないかな？）
でも、もしかしたらALSの可能性もあるかもと思うと、あと数年しか自由に体を動かせないじゃん！！って思ったりして、すごい不安でしたね、、
なので、正直SBMAと確定診断されたときは少しホッとしている自分もいて、、
そう考えると、ALSの診断を受けたり余命宣告をされていても前向きに生きてらっしゃる方々がいるのを見ると、なんかとても尊敬というか、きっと自分だったら耐えられないような苦悩を乗り越えているんだと、自分がこの病気になって改めて感じました。
人生は本当にどうなるかわからん