2歳5カ月の時に呼吸不全になりました。数日前から熱があり病院でレントゲンを撮ってもらっても異常なしで薬を処方してもらって帰宅しました。翌日の明け方に私が目を覚まし、あきぴーを見ると全身血の気がひいたようにぐったりしていてわたしが呼んでも意識はなかったです。呼吸もほとんどしていなかったです。
すぐ寝ていた旦那を起こし、旦那は寝起きで訳が分からず、痰でも詰まったんやと思ったらしく、吸引をしていましたが、私は救急車を呼びました。
病院に到着して、すぐに処置室に行きました。しばらくしてから主治医から説明があり、呼吸状態が悪いので人口呼吸器を挿管しますと言われました。そのままICUに入院になりました。その時に採血して血ガスの数値が94%でした。（正常値35%〜45%）
もう少しあきぴーの様子に気がつくのが遅かったら危なかったそうです。
挿管してから3日目も呼吸状態が安定せず、もしこのまま呼吸状態が良くならなければ気管切開した方が良いと言われました。5日目に呼吸状態も安定して人口呼吸器の抜管も出来小児科病棟に移りました。
入院中はサチュレーションで呼吸状態を管理していたのですが、起きてる時は92%〜94%あるのですが、寝ている時は70%に下がる事が分かり酸素で様子を見る事になりました。
小児科病棟に移りあきぴーの右手右足が動かせなくなっていました。検査してもらった所、左脳に脳梗塞にが見つかり、脳全体にもやが見えもやもや病かもしれないと言われました。
検査をする時にトリクロの効きが良くなく少しあきぴーが動いた為、画像がブレてもやが見えるだけかもしれないからあきぴーの体調が良い時に再検査をしましょうってなりました。
約一カ月後あきぴーの体調も良くなり退院と同時に自宅でも在宅酸素とパルスオキシメーターを使う事になりました。
あきぴーは1歳6カ月から児童発達支援施設に通ってるのですが、去年6月に同じ施設に通園のお友達ママさんにあきぴーの事を相談していたら色んな病気に詳しい先生がいてるから一度診てもらったらと教えてもらい
受診しました。先生はあきぴーを診ると顔つきや症状からCFC症候群だと思うと言われました。
遺伝子検査でわかるみたいなのですが、県内では遺伝子検査は出来ないらしく大阪にある病院の遺伝診療科に紹介状を書いてもらい受診しました。
その先生はCFC症候群の研究をされている方であきぴーの生まれてからの事を話し、CFC症候群で間違いないと言われました。
去年10月に検査結果が分かりました。
CFC症候群でMAP2K1遺伝子の変異と確定しました。
この病気は日本では80万人に一人、患者数は100人から200人位しかいない難病でまだ治療法がなく、症状に対して対処療法しかないそうです。
あきぴーの病気がわかったのは良かったけれど、治療法がない難病................。
病院で大泣きしてしまった。
CFC症候群の事を調べても難病情報でしか情報がなく
検索しているうちにアメブロでブログをしている方に出会いました。CFC症候群の事を詳しく書いてくれていてすごく有難く読ませて頂きました。
そこでおでこちゃんクラブを教えてもらい、今年から入会しました。
8月には交流会にも参加して初めて同じ病気の子ども達に会う事ができました。すごくうれしかった〜❗️
今年でおでこちゃんクラブは解散になるみたいやけど、年に一度でも集まれたらいいなぁ。