遺伝性乳癌卵巣癌症候群
hereditary breast and ovarian cancer
syndrome：HBOC
いつも、いいね、コメント、フォロー
そして応援ありがとうございます
退院後の10月下旬に同意書にサイン
採血してアメリカのラボに送って検査
結果はBRCA1陽性
11月には結果が出てました
先日、私の通っている総合病院の
提携する大学病院まで
オットと行ってきました。
コロナ研究などにも力を入れていて
全国ニュースなどでもよく聞く大学病院
びっくりするほど昭和な雰囲気で
駐車場もボロいしややこしい作りで
到着早々不安になりましたが（笑）
遺伝カウンセリング室には
産婦人科医で腫瘍専門医資格を持つ先生
乳腺外科で予防的切除も行う先生
遺伝子カウンセラーの看護師
医学生(事前に同席可か聞かれて了承)
がスタンバイしてくれていました
BRCA1は
22セットある染色体の17番目に異常
通常よりも細胞が癌化しやすい理由(仕組み)
などの説明を受けた後
そもそも欠陥アリで産まれてきたのかと
一瞬ネガティブな気持ちにはなりましたが
すごくわかりやすい説明でした
私個人の検査結果の細かい説明がありました。
私の場合は4••6(4ｹﾀ)番目のDNAアミノ酸が
通常の配列はTCTでセリンのはずが
TTTに変わっておりフェニルアラニン
になっていたということです。
(なんのこっちゃですけども
)
そんなピンポイントでわかるんだ‼️と驚き。
世界中のデータベースからも
私のパターン解析結果を出してくれて
そのすべてにおいて
がん発症ハイリスクとの結果
今後、私の兄や子供達が
遺伝子検査を受ける決心をしたら
この4••6番目をピンポイントで検査すれば
HBOCを遺伝してしまっているか
わかるんだそうです😳
そして検査は(自費ですが)だいぶ安く済みます。
※ちなみにですがHBOCでも、
生涯がんを発症しない人ももちろんいます。
乳腺の予防的切除については
すべての治療、投薬(維持療法も)済んでから
ってことは早くても2-3年は先の話ですが
乳頭を残して切除しても乳がん発症リスクは
数%にまで抑えられるんだそうです❗️
(BRCA1は乳がん生涯発症率26-84%)
ここの大学病院では同時再建も可能
ただしインプラント(シリコン)のみ
自家組織の場合は
切除と同時には出来ない
とりあえずはまだ外科の手術入院も
卵管癌の方の維持療法もあるので
今通っている総合病院で
半年毎にMRI, マンモグラフィを交互に
乳がん検診を受けるということに。
先生方も看護師さんも
すごく丁寧に説明してくれ、
質問にもひとつひとつ答えてくれ、
とても有意義な時間でした。
それと、どうやらリムパーザ単剤も
(リムパーザ＋アバスチン推奨だけども)
維持療法として可能なはずとのこと
今回のカウンセリング内容とともに
今後の治療方針の参考にと
すべて主治医Y先生に送っときます
とのことだったので、
来年の受診の時にでも
相談してみようと思っています