2才1ヶ月の息子が患っている、結節性硬化症の発症から現在までを時系列にまとめてみました。
シンプルに出来事の箇条書きですが、☆には当時の私が抱いた気持ちが綴られています。
〇2021年(R3)
●2021年12月9日(0才7ヶ月)
・無熱性けいれんが十数秒見られ、地元個人院より組合病院を紹介され即日入院となる。
・発作回数1～3回/日。
●2021年12月14日
・結節性硬化症とWEST症候群(点頭てんかん)を発症。
・地元の組合病院から大学病院へ転院。のちにかかりつけ病院となる。
・エクセグラン(ゾニサミド)を内服開始。
・発作回数1～3回/日。
・転院先にて7ヶ月検診を受診。寝返り・お座り未。
●2021年12月28日
・エクセグラン(ゾニサミド)が効かず、ACTH(副腎皮質刺激ホルモン)投与開始。
・投与翌日より2週間連日、発作がゼロに。
〇2022年(R4)
●2022年1月15日(0才8ヶ月)
・ACTHによりてんかん発作が完全消失したため、退院。
・エクセグラン(ゾニサミド)を継続内服。
●2022年1月20日・21日
・自宅にて微弱ながらてんかん発作のような動きを確認。再発の疑い。
●2022年1月24日
・大学病院へ再入院。
・即日、病室内で24時間脳波検査を受ける。
●2022年1月27日
・発作の再発が確定し、2回目のACTHを開始。
●2022年2月4日(0才9ヶ月)
・2回目のACTHが効かず、発作消失に至らず。
・発作回数1～2回/日。
・新たにバルプロ酸ナトリウム(デパケン)の内服開始。
・翌月から隣県でのビガバトリン(サブリル)処方が決まり、ここ地元大学病院は2月20日に退院予定となる。
●2022年2月27日
・退院日の前日、同じ病室内からコロナ陽性者が出てしまい、感染している可能性があるとの事から、急遽1週間個室へ母子隔離されることに。20日から26日まで個室にこもり、何度かPCR検査を受け陰性を確認、27日に退院。
●2022年3月16日(0才10ヶ月)
・隣県へ初入院するも、発熱のため網膜電図検査とビガバトリン(サブリル)処方が共に延期となる。
●2022年4月1日
・再び隣県へ入院し、無事に網膜電図検査とビガバトリン(サブリル)処方を受ける。
・発作回数1～3回/日。
・翌日4月2日からビガバトリン(サブリル)内服開始し、発作が完全消失する。
・この頃から、かかりつけ病院である地元の大学病院とは、コロナ蔓延もあり電話診察→薬処方が中心となる。
隣県からサブリルを処方され、発作が０になった頃
●2022年8月下旬(1才3ヶ月)
・半年に1度の定期検査のため、かかりつけ病院である地元の大学病院へ入院。
・脳波検査、血液検査、CT、MRI全て異常なし。脳の腫瘍も目立った増加や増大が見られないため引き続き経過観察となる。
・発作は引き続き０。
発作０のおかげか、笑顔がものすごく増えてきた頃
●2022年11月1日(1才6ヶ月)
・家族全員(夫・自分・娘)がコロナに感染するも、何故か息子だけ感染せず、連日陰性。
・発作は引き続き０。
●2022年12月2日
・地元であるY市での1才6ヶ月検診へ行く。チェック項目ほぼ全て、「できない」にマルされる。
☆保健師さんの悪気のない「なんで何も(療育など)やらないの？」「みんな共働きだけど、時間を調整して通っていますよ」の言葉に深く落ち込む。
・発作は引き続き０。
●2023年2月(1才9ヶ月)
・2月5日に胃腸炎になるも、下痢のみで嘔吐は無し。わりと軽症。
・2月13日、発作が再発する。翌月に控えた定期検査まで様子見することに。
・この月の発作回数は約2回/週。
・2月28日、電話診察にてエクセグラン(ゾニサミド)を増量してもらう。
・内服薬は変わらずビガバトリン(サブリル)、エクセグラン(ゾニサミド)、バルプロ酸ナトリウム(デパケン)の3剤。
〇2023年(R5)
●2023年3月8日(1才10ヶ月)
・半年に1度の定期検査のため、昨年8月以来の入院。
・先月の再発の旨を伝えるも、脳波検査、血液検査、CT、MRI全て異常なし。
・発作回数2～4回/週。
☆保育園は引き続き預かってはくれているものの、仕事中でも電話での発作報告があり、お迎えに行きさらに口頭で報告があり、連絡帳にも発作の記載があり、ありがたい反面、1日3度の報告にいちいち落ち込む。
●2023年4月(1才11ヶ月)
・この頃から、かかりつけ病院である地元大学病院にて、電話診察から通常通りの対面診察へと切り替わる。
・主治医(女医さん)のご退職により、これまでサブで担当して下さっており、かつ入院当初から毎日の回診等でお話を聞いてくださっていた男性医師へと主治医がバトンタッチ。
・4月4日の対面診察後、4月5日から新たにビムパット(ラコサミド)の内服を開始。
・内服薬はビガバトリン(サブリル)、エクセグラン(ゾニサミド)、ビムパット(ラコサミド)バルプロ酸ナトリウム(デパケン)の4剤。
・増量後の発作回数1～4回/週。
・保育園の非常勤看護師さんからの勧めで、療育センターへの紹介状を書いて頂く。
☆新主治医になってから初の診察となり、1才6ヶ月検診で言われたことや保育園の連絡頻度のことなど、これまでのモヤモヤした話を聞いていただき少し気持ちが軽くなる。発作は手強いけれど頑張りましょうと言われ、気が引き締まる。
●2023年5月19日(2才0ヶ月)
・地元大学病院での診察。
・2才目前にしてようやくつかまり立ちが出来るようになる。
・ビムパット(ラコサミド)を増量してもらう。
・発作回数1～5回/週。１日2回・3回の日が増える。
・内服薬は引き続きビガバトリン(サブリル)、エクセグラン(ゾニサミド)、ビムパット(ラコサミド)バルプロ酸ナトリウム(デパケン)の4剤。
・今まで試してきた複数の抗てんかん薬がどれもなかなか効きづらいことについて言及される。
・今後の治療の可能性として、「アフィニトール(エベロリムス)」の説明を受け、小冊子を頂く。
☆冊子を読み、アフィニトールの副作用である肺疾患(確率：1割超)や口内炎(6割超)に怯える。どうか今回のビムパット増量で落ち着いてほしいと切に願う。
●2023年5月30日
・保育士さん1名、保育園の非常勤看護師さん1名と一緒に療育センターへ(作業療法などぜひ体験して園生活にも導入したいとのご厚意により同行して頂きました)。
・初回の問診、発達検査の予約、その他理学療法・作業療法といったリハビリや聴覚言語訓練などの予約をして帰る。
発作はあれど食欲は減退せず
●2023年6月5日(2才1ヶ月)←今ココ！
・療育センターへ発達検査を受けに行く。
・おもちゃに興味を示し手を伸ばして掴んだり、口に運んだりはするものの、用途に見合った遊び(積み木を積む、引っ張る、めくる等)をしない、つかまり立ちはするが、伝い歩きはまだ等の総合的見地より、現在の発達状況は0才7ヶ月相当との診断結果となる。
☆発達検査前の問診では、「現時点で立てるなら1才相当かな～。あまり焦らなくて大丈夫」と言われて安心していただけに、正直ショックでした。
以上、今回は完全に自分の備忘録でした。
ほかの結節性硬化症患者さんのブログを拝見したりしていると、比較するものではないと頭ではわかっているものの、今の息子の成長は、かなりかなりゆっくりです。
でも、頑張っています。息子も、そして母も。
また更新します！