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先日娘の遺伝子検査の結果が出たとのことで聞きに行ってきました。
娘はヌーナン症候群の疑いがあり遺伝子検査をする事になりました。
ヌーナン症候群とは……
先天性心疾患、成長障害、特徴的顔貌、骨格異常、精神運動発達遅滞、血液凝固障害、リンパ管形成障害、停留精巣などを特徴とする先天性疾患です。
軽症の方を含めると1000人に1人。
特徴としては……
✳出生体重は標準と特に変わらない
→娘は3702ｇで生まれました。
✳新生児期の哺乳障害、頻回の嘔吐のためチューブ栄養を要する例もある
→娘は上手くおっぱいが吸えず生後1ヶ月頃までは搾乳したものを哺乳瓶で飲ませてました
その後は普通に飲めるようになり完全母乳で育ちました
✳乳児期の体重増加の遅れ
→娘は2歳11ヶ月で10.7kgと小さめです。
赤ちゃんの時からビックリするぐらいなかなか体重が増えませんでした。
✳成長ホルモンの分泌が少ないことがある
→これから検査して調べるところです。
だいたい成人男性は161-163cm、成人女性は151-153cmまでしか伸びないと言われている。
✳精神発達遅滞が40-60％
注意欠陥多動性障害や学習障害など。
発達支援、特別支援教育の対象になる場合もあるが社会的な適応能力は高い例が多い。
→娘は言葉は遅いけど理解はしていそうな感じ。
同じ月齢の子と比べてもそんなに大差はなく思える。
✳特徴的顔貌
前額部が広く突出→〇
内眼角贅皮(蒙古ひだ)→〇
眼瞼下垂(瞼が重たく垂れ下がっている)→〇
眼間開離(目が離れている)→〇
眼瞼裂斜下(簡単に言えばかなりのタレ目)→〇
耳介低位(耳の位置が低い)→〇
耳介後方回転→△
厚い耳輪(耳の1番外側が分厚い)→〇
深い人中(鼻の下の長さ)→✕
高口蓋→✕
短頸(首が短い)→〇
翼状頸→✕
毛髪線低位→✕
カールした頭髪→〇
頭が大きい→〇
鳩胸や漏斗胸(胸がへこんでいる)→〇漏斗胸
✳先天性心疾患50-90%→✕
✳関節過伸展性→✕
✳筋緊張低下
→〇良性筋緊張低下症
(生後すぐは身体がだらーんとしているが成長と共になくなるというもの)
娘は首すわりが遅く、7ヶ月頃にやっとすわりました。
首がすわってからはわりと成長が早く歩くのも1歳3ヶ月くらいだったので周りの子とほとんど変わらない。
今はとても活発で運動神経も良いです。
✳聴力障害→〇 軽度難聴60dbくらい。
生後すぐの検査で耳が聞こえていないかもしれませんと言われABRでの検査をしました。
赤ちゃんの時ドアがバタンと閉まる音やお皿がガチャンとなる音に反応なしでした。
今も後ろから名前を呼んでも振り向かないし、聞こえにくいから何度も｢え？｣と聞き返してくる。
✳滲出性中耳炎→〇
痛みがないので気付かれないことが多いので要注意。
今月末鼓膜切開チューブ挿入術という手術をします。
これで少しでも聞こえがよくなると良いな。
✳リンパ系異常→✕
✳斜視→✕
✳屈折異常→✕
✳眼振→✕
あと男の子だと停留精巣などがあります。
娘は心疾患などの病気はないけれど見た目の特徴がかなり一致する部分が多いです。
軽度～重度の幅が広いので気付かれない例があるみたいです。
ただ身長が低いだけの人とか。
娘は軽度の部類に入るだろうと。
しかし検査結果では娘は今の段階ではヌーナン症候群とは認められないとのこと。
遺伝子検査にも限界があり解析の対象から外れたりするようです。
でもヌーナン症候群ではないとは言いきれないとのこと。
難しくて先生からの話もちんぷんかんぷんです
今後また新しい遺伝子が見つかったら検査してわかり次第連絡が入るとのことでした。
おそらくヌーナン症候群なんだけどもうすぐ3歳なのに病名が確定されないのは親としてはモヤモヤです。。
この病気だからといって何も出来ないし。
とにかく沢山食べさせて身長伸ばしてあげるくらいかな？
2歳11ヶ月の時点で身長85.6cm、体重10.7kgで－1.8SDです。
ちなみに以前染色体異常の検査もしています。
そちらは異常なしでした。
今後も低身長外来、発達外来、耳鼻科に通い続けます。
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