遺伝子検査の結果

先日、遺伝子検査の結果がきました。

scn1aに変異があり

ドラベ症候群確定になりました。

おそらくトランケーション変異。

ぽこみが初めて痙攣した日から

医者に違うと思うよって言われても

どうしてもドラベとしか思えなかった。

だから、わかってたつもりなんだけど、

やっぱり辛いなぁ。。