ぽの子について5
生後9ヶ月から始まった入院生活、まだ首は座っていません。
身体機能の遅延だけでなく、よく見れば視線は合ってるけど私のこと見えてる？な目の動きとか。名前を呼んだけど耳も聴こえてる？のようなことが気になります。
入院中は毎日PT、OTの訓練を受けていました。面会時間内で私もいる時は一緒に受けていました。
訓練を受けても特に変わらないぽの子を見てると本当に心配でした。入院した時点でぽの子は普通とは違うんだという認識はできました。でもこれが命に関わる事なのか、将来どうなるのかはまだ判らず不安は募るばかりでした。私もただ側にいる事しかできず、寝てばかりいるぽの子を見てるしかありませんでした。
入院2ヶ月が経ったころ、主治医から検査が一通り終わったので一度お父さんと一緒に詳しい説明をしましょうと言われました。
この日は夫に午後休を取ってもらい2人で先生の説明を聞きに行きました。
先生から検査が長引いた理由として、身体的特徴や発達状況からぽの子は染色体に関しているのではないかという事でした。
通常23対46本の染色体のうちダウン症なら21番に関係しているなどがあり、おおまかな目星をつけて染色体を培養していくのですが、ぽの子の場合、目星がつかなかったので全部の染色体について調べていったので時間がかかったのでした。
ぽの子18番染色体の異常でした
この場合トリソミー、モノソミー、p、qなどまだ種類分けされるのですが、細かい事は割愛します。
割と少ない症例だったので気づきにくいとの事でした。