ぶんさんと２人で
遺伝カウンセリングに行ってきました。
ついに、
この時が。。
穏やかに丁寧に
説明してくださる先生で、
先天性疾患、染色体疾患、検査について。
先天性疾患をもつのは、
全体の３～５％。
そのうち、検査でわかるのは
染色体疾患２５％。
なぜ、
診断をうけようと思ったか？
一番は年齢的なところ、
そして、以前、指摘された
→☆ふぅちゃんの染色体異常のことを
お話しました。
この相談にいく前、
ぶんさんと検討していたのは、
コンバインドテスト。
（採血とエコー）
何分の１と結果がでて、
判断は、それぞれに任される、と。
なぜなら、
その捉え方は、
人それぞれだから。
先生からみて、
低い確率と感じても、
不安で羊水検査を希望する方もいれば
１０分の１とでた方は、
１０分の１なら、と羊水検査は
希望されない方もいて、
結果がでてから、悩む方もいる、と。
何分の１と出て、
どう判断すればよいのか、、
どう捉えたらよいのか、、
そして、もう１つ。
分かるのは、
21トリソミーと18トリソミーの確率。
ふぅちゃんの場合、
均衡転座のため、
ふぅちゃん自身に影響はないのですが、
不均衡転座の場合、
いろいろな疾患がみられることもある、と。
２人目を考えるなら、
その可能性もある、と言われたのですが
そのような構造の異常、を知るには、
コンバインドテストでは分からず
確定診断しかない、と。
そうなると、
絨毛検査か羊水検査。
どちらも流産のリスクがありますが、
リスクはほぼ同等、とのこと。
ぶんさんとも話し、
先生とも話し、
来週、絨毛検査を予約しました。
胎盤の位置によっては、
できないこともあるということで、
エコーをしてもらいましたが、
今のところ、大丈夫だろう、と。
先日、
産科でした採血の結果を送る予定となり
処方されているバファリンは、
１週間中止となります。
いっぱい考えて、
決めたので、
これからは検索をやめます。
本音は怖くて仕方ない。。