| RELは、転写因子のNF-kappaB家族のメンバーをコード化して、関節リウマチのための新しく定義済みのリスク座である 「我々は北アメリカから2,418例と4,504人の対照で関節リウマチのゲノム全体の関連研究を運営して、染色体2p13（rs13031237、P = 6.01のx 10（-10））の上で、c-relをコード化して、REL座で、関連を同定した。2,604例と2,882人の対照から成っている独立ケースコントロール・モデムの複製はこの関連を確認した。そして、混合性モデムで標識rs13017599のために標識rs13031237と対立形質のOR = 1.21（P = 2.60のx 10（-11））のために対立形質のOR = 1.25（P = 3.08のx 10（-14））を産生した。混合性モデムも、両方のCTLA4で限定的なサポートを関連に提供する（rs231735;OR = 0.85;P = 6.25のx 10（-9））とBLK（rs2736340;OR = 1.19;P = 5.69 x 10（-9））。c-relは異なった機能特性が造血細胞にあるNF-kappaB家族である、そして、関節リウマチとのその関連はCD40、TRAF1、TNFAIP3とPRKCQを含む他の最近確認された関節リウマチ罹病性遺伝子を含む疾患経路を暗示する。」 REL, encoding a member of the NF-kappaB family of transcription factors, is a newly defined risk locus for rheumatoid arthritis. We conducted a genome-wide association study of rheumatoid arthritis in 2,418 cases and 4,504 controls from North America and identified an association at the REL locus, encoding c-Rel, on chromosome 2p13 (rs13031237, P = 6 .01 x 10(-10)) . Replication in independent case-control datasets comprising 2,604 cases and 2,882 controls confirmed this association, yielding an allelic OR = 1 .25 (P = 3 .08 x 10(-14)) for marker rs13031237 and an allelic OR = 1 .21 (P = 2 .60 x 10(-11)) for marker rs13017599 in the combined dataset . The combined dataset also provides definitive support for associations at both CTLA4 (rs231735; OR = 0 .85; P = 6 .25 x 10(-9)) and BLK (rs2736340; OR = 1 .19; P = 5 .69 x 10(-9)) . c-Rel is an NF-kappaB family member with distinct functional properties in hematopoietic cells, and its association with rheumatoid arthritis suggests disease pathways that involve other recently identified rheumatoid arthritis susceptibility genes including CD40, TRAF1, TNFAIP3 and PRKCQ . Reference: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/, PMID:19503088 |