| 大規模なベルギーのオランダの集団のレニン-アンギオテンシン-アルドステロン系と耳硬化の間の連合の証拠でない 「仮説/背景：耳硬化はコーカサスの集団の聴覚障害のよくある原因で、耳嚢の異常な骨再形成によって特徴づけられる。いくつかの遺伝子との関連は報告された、そして、最近、レニン-アンギオテンシン-アルドステロン系と耳硬化の間の関係は示唆された。3つの遺伝子の多型は、調査された：アンギオテンシノーゲン（AGT）、アンジオテンシンI-変換酵素（ACE）とアンギオテンシンII受容器（１型）。AGTとACEの多型は疾患を伴った、そして、両方とも互いに相互に作用することが報告された。本研究において、複製検査は、この関連が複製されることができたかどうか調査するために、大規模なベルギーのオランダの集団でされた。方法AGT（ACEとアンギオテンシンII受容器）で同じ3多型、最初の検査で分析される１型は、692例の耳硬化患者とベルギーのオランダの起源の692の管理で調査された。結果多型のいずれも、疾患を有意に伴わなかった。AGTと優秀な多型の間の相互作用も、有意でなかった。結論我々はAGTとACEの間の関係を確認することができなかったし、我々が耳硬化で両方の遺伝子の間の相互作用の証拠を見つけることができるというわけではなかった。配置される現在の患者が最初の検査からのものより非常に大きいので、本研究は前に報告された関連を検出する充分な力を保持する。耳硬化のこれらの遺伝子のための役割が決定的に除外されることができないにもかかわらず、Nonreplicationは多分、最初の結果が偽陽性であったことをこの場合示すだろう。」 No Evidence for Association Between the Renin-Angiotensin-Aldosterone System and Otosclerosis in a Large Belgian-Dutch Population. HYPOTHESIS/BACKGROUND:: Otosclerosis is a frequent cause of hearing impairment in the Caucasian population and is characterized by abnormal bone remodeling of the otic capsule . Associations with several genes have been reported, and recently, an association between the renin-angiotensin-aldosterone system and otosclerosis has been suggested . Polymorphisms in 3 genes were investigated: angiotensinogen (AGT), angiotensin I-converting enzyme (ACE), and angiotensin II receptor, type 1 . The polymorphisms in AGT and ACE were associated with disease, and both were reported to interact with each other . In the current study, a replication study was done in a large Belgian-Dutch population to investigate whether this association could be replicated . METHODS:: The same 3 polymorphisms in AGT, ACE, and angiotensin II receptor, type 1 as analyzed in the original study were investigated in 692 otosclerosis patients and 692 controls of Belgian-Dutch origin . RESULTS:: None of the polymorphisms were significantly associated with disease . Interaction between AGT and ACE polymorphisms was not significant either . CONCLUSION:: We could not confirm the association between AGT and ACE, nor could we find evidence for interaction between both genes in otosclerosis . Because the current patient set is much larger than the one from the original study, this study holds sufficient power to detect the previously reported associations . Nonreplication in this case probably indicates that the initial results were false positive, although a role for these genes in otosclerosis cannot be definitively ruled out . Reference: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/, PMID:19503013 |