近位型遺伝子運動感覚ニューロパチーの原因遺伝子

「近位型遺伝性運動感覚ニューロパチー」の原因遺伝子を、東京大と徳島大などの研究チームが発見したようです。記事によると１３人の患者は全員、「ＴＦＧ」と呼ばれる遺伝子が変異していることが判明したとしています。
ＴＦＧの変異で、たんぱく質の異常な蓄積が起き、筋肉を動かす細胞が働かなくなると記載されています。
詳しくは下記の記事を。
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20120812-00000282-yom-sci