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３歳&１０ヵ月(修正８ヵ月)
男の子ママぽちこです。
次男は産まれてから、色々病気が見つかっていて。治療したのも含めると６ヵ所あります。
２ヵ所までなら、何も疑わないけど、何かしらの病気だろうと、必須ではないけど、染色体検査をしてみますか？と提案され、受けることによって、知りたくないことも出てくるかもしれないけど、今後どのような病気になりやすいかなど、早めに気付くことができるとのことで、５ヶ月(修正３ヶ月)の頃に遺伝子検査を受けてみました。
まずは
●染色体検査→異常なし
３本引っ掛かったものがあったものの、皆何かしらあるものなので、異常という程のものではない、機械によるエラーとも見れる、とのことでした。
そして、先生が疑っているのは
●ヌーナン症候群
日本では600名程の国が指定する難病。
初めて聞いたときは、『ん？先生、今何て言った？』と思いました。
身体に対して頭が大きい、目が垂れ目、耳が顔に対して後ろぎみ、心疾患など、あてはまる部分が多数。
しかし、これも遺伝子検査ではあてはまらず。
そして今、結果待ちなのが
●ソトス症候群
日本では2500名程の国が指定する難病。
これもヌーナン症候群と似たような特徴。
年内には結果が出るけど、夫の仕事の都合上、来年に持ち越し。
今まで聞いたこともない病名。
わかったからって、治療法はない。
これからどうなるんだろうと、不安になる時もあるけど、次男はスクスクと成長している。