夫の突然のてんかんの原因が判明? | 6番染色体異常の息子と難病持ち夫婦の記録ブログ

6番染色体異常の息子と難病持ち夫婦の記録ブログ

私は 自己免疫性肝炎 と 原発性胆汁性肝硬変併発(11年目)
二児のママで長男は6番染色体部分欠損(C6 q25.3 to qter)です。 そしてまさか2023.12に旦那が原因不明のてんかん発作。試練多め家族

旦那は29日から今もなお入院しています。


これまでいろんな検査をして分かったこと。


やっぱり頭になんかありました。


夫の場合ですが、頭の硬膜という所が炎症を起こしているそう。


それが左頭頂部あたりにあるんですが、そいつが影響してこれまでの全ての不調


そしててんかんに繋がっている様です。


ということで、この炎症をどうにかしなきゃ行けないのですが、明日その組織を取って調べるために生検を行います。


局所麻酔で頭の皮膚を5センチほど切開し、ドリルで1センチくらいの穴を2つ開けてそこから長方形型に切って中の組織を少しだけ採取するそう。


先生の見解は現時点でおそらく自己免疫性のものでは無いか?と言われてます。


そうなると私と同じステロイド療法になるわけです。


夫婦揃って難病持ちになってしまう。。


でも早く治療を始めてこの炎症を抑えないと発作があれからも何度も起きて


昨日は顔面から落ち、鼻の骨を骨折。


くちびるもぱっくり1センチ切れており縫う事に。


骨折した鼻はまた別の日に全身麻酔で手術だそうで。。。


はぁ。