そして、染色体異常の検査結果のお話も聞けました。
結果的には異常が認められたと言う残念な結果になってしまいました。
息子くんの場合、6番目の染色体の2本あるうちの1本の端部欠損(25.3-qter )があったそうです。とても稀で情報があまりないのですが、6番目の染色体に欠損がある患者さんは筋肉が柔らかい傾向にあるそうで、でも症状の出方は様々だそうです。
息子くんが将来どうなるかは正直今の時点では分からないけれど、発達の遅れ 特に運動面での遅れは出るでしょうとの事でした。
現時点で分かっている病気は
咽頭軟化症、移動性精巣、鼠径ヘルニアで、
他に心臓の卵円孔の穴がまだ塞がっていない(お腹の中にいる時は空いてないといけない)という事と、腎臓の石灰化です。
あと、てんかん派は前回の検査では出なかったのですが、今後出る可能性があるそうで、ちょいちょい検査入院しなきゃいけないみたい。
原因は私か旦那の染色体にこれを持ってる可能性があるか、突然変異かのいずれからしい。
もしまた後に妊娠を希望するなら、調べてみても良いかもしれないとの事でしたが、もう妊娠は考えておらず多分検査はしないかなぁと思います。
息子くんは見た目(顔など)では何か異常を持ってるようにはとても見えないのですが(むしろ私たちの子供なのに可愛らしい顔つきをしていて(笑))、体が柔らかいのは確かにあって。
他に気になってた点は足の爪が未熟？だなぁと言う事ぐらいでした。
正直今回の息子くんの症状など受け入れるのにやっぱり時間がかかりそうで、どうしてウチなんだろう。とも思ったけど、
今やれる事をやるしかない。絶対見捨てないからね。とも思いました。
もし私のせいならせめて息子くんの力添えをしてやろうと思いました。
私自身病気なのに子供を産もうと思い、もしかしてそれのせいで息子くんが将来苦労する事になったのなら私(達)に責任があると思うから。。
