6歳（年長）の自閉症息子を育てています。
以前、近所のお医者さんに療育のことでブチブチ言われながら栄養指導を受けたって話をしました
まあそれはそれとして、そのとき話す中で、鉄を一生懸命とってるのに数値が伸びないのはひょっとして代謝異常の可能性はないですか、ときいてみたところ、大きな病院の小児の代謝専門のお医者さんの紹介を受けました。
で、行ってきました。
その代謝の先生曰くは、過去の血液データの推移を見る限り、おそらく代謝には問題ないと。
本来はそこで終わり、なのですが。
大きな病院あるあるですけど、1時間近くも待たされ、タクオはイライラして、久々に床に寝転がり攻撃
癇癪というわけではないけど、ゴロンしてプンスカを表現してるタクオを見て、先生は普段どういう感じなの？と聞いてくださいました。
ずい分マシになったとはいえ、まだ多動傾向アリ、言葉の遅れ、必要なときに注目したり、人の話が耳に入りにくいことがある、みたいなことをササッと説明すると、
「多動っていう時点で、染色体検査はしといた方がいいんだよ」
そうガイドラインにあります、的当たり前感満載で言われました。
え、そうなの
そんなこと今まで児童精神科でも小児科でも言われたことない
でももし、発達障害ってわけじゃなくて、染色体に異常があったら・・・
ていうか、なんか、、、、今さらて思いましたよね。
一瞬パニくりましたが。。。まあ、どういう障害であれ、うちでの対処は何ら変えるところはないか。。。
ただ、もし染色体に異常がある場合、箇所によっては医療で介入できる部分もあるから、いちど調べてみないと。
こんな展開予想してなかった。。。
で、ドキドキの「染色体検査」を受けてみたのが1か月前。
本日、異常なしとの結果が出ました。
おー
と思っていたら。
全体の染色体検査では、わかりやすい明確な異常しか発見出来ないから、これクリアしたからってオールOKではないらしい。
上げといて落とすー
実は先生は、タクオの感じを見て、ある遺伝子疾患を疑っておられるらしいです。
30万人にひとりとかいう確率の異常らしい。マジで
典型的な感じではないけれど、微妙に可能性があるそうで。
だからその遺伝子疾患の検査だけピンポイントでやっとこう、と。
もっかい4月に検査受けて、結果出るの6月だって。長いねえ。。。
それがもし異常なしでも、先生としてはまだ究明していく気満々な感じです。
ただ、その先生はとてもプロフェッショナルな感じがしていいなって思ったんです。
先生はこうおっしゃいました。
発達障害ってのは病名とか診断名じゃない、発熱と同じようなことで、何が原因かわからないけどその現象が出ている。
（全く同じこと、私も過去ブログに書いたこともあるのでびっくりしました。先生気が合うね。）
でも必ず原因はあるし、ちゃんと調べれば大体何か掴める。
対処が出来る場合もあれば出来ない場合もあるけど、わからないままよりは、原因特定しておいた方がいいと思う。
まさか代謝の先生にこんなこと言われるとは
けっこうなおじいちゃんなんです。
で、どうかなーと思いつつも最近出てきた新しいワードを出してもちゃんとご存じだったし、今も勉強して情報アップデートしておられると感じました。
今までいちばん話が通じると感じたし、それを踏まえた上での医師としての意見を言ってくださってとても参考になりました。
この先生、頼りになるかも・・・
先生の専門は代謝で、タクオは代謝に異常なさそうだけど、それでもこの先生が面倒みてくれるというのでまあ進めてみようかなと。
愛想がいいわけでないけど、冷静で、論理的で、でも冷たいわけではなくて丁寧に説明はしてくれる。
何より知識が豊富。私的にはこういうお医者さんは理想的です。
先生すごーいって褒めようとするとスルッと話題を変えるのもちょっとかわいい
しかし、染色体なんて皆さん調べておられるんでしょうか。
調べて、原因特定できるかどうか、何かが変わるのかは・・・やってみないと分からないんですけど。
今さら感があり要るのか要らないのかもよく分からないんですけど。
でも、やってみようって勧めてくれるお医者さんにたまたま出会ったからこうなったわけで。
出会うひと次第で、状況って変わってくるもんですね