『全前脳胞症』という病気について。
全前脳胞症(ｾﾞﾝｾﾞﾝﾉｳﾎｳｼｮｳ)は1万人に1人の割合で発症すると言われているそうです。
最初どれくらいの確率何だろう？っと
ピンと来なくて自分なりに地元で考えて見る事にしました。
私の地元(千葉の田舎)の人口約3万人
男女の割合が半々として1万5000人
17歳までの方を抜いたとして約1万人。
地元の中で1人に発症する。
その1人がこの子だった。
そう考えると凄くピンときたしすごい事なんだな〜っと、そして確率だけで言うと私の地元からはもう同じ病気を患う事はないと思うと嬉しかった。
13番目の染色体に異常がみられる症状だそうで通常染色体の13番目は2本なのですがそれが3本になってしまっている状態らしいです。
この13番目の染色体が2本から3本になってしまっている状態を｢13トリソミー｣というそうです。
13トリソミーの場合見た目にはっきりとした症状が出る事が多く(主に顔奇形)唇が裂けてしまっていたり、耳の位置がずれてしまったり。中には、頭蓋骨の一部分が欠損していたり、小頭症を患う事もある。
そして脳の奇形はほぼ必ず起こるらしく80％の症例に重度の心血管系奇形があるらしい。
この子の場合13トリソミーの症状が
全前脳胞症と顔奇形だったみたいです。
13トリソミーの場合、出産に至るのは4％、96％は死産・流産となる。出生しても、生後1か月以内に80％が死亡し、1年間生存できるのは10％程度と言われいてるらしいです。
13トリソミーは染色体異常の中でも重篤な症状を伴うことが多く産まれてくること自体が奇跡だと言われる程だそうです。
改めて自分でこの病気について調べてみて凄い事何だなと思わされました。
私も分からない事が多いので少しずつこのページは編集していきたいと思います。
因みに今の私の現状は中期中絶を決断し、今入院しています。
先程入院して子宮口を開ける為の施術を1回して貰っている段階です。お昼にまた施術、夕方にまた施術するみたいです。
少しお腹に痛みがありあまり動きたくはないな〜みたいな感じで病室で暇してます。
皆さんのコメントやいいねには本当に励まされて感謝しています。中期中絶正直怖くて怖くて仕方が無いです。
早く旦那仕事終わって来ないかな…