記念すべき1回目の投稿！！✨
◎自己紹介
私は1997年生まれの今年27歳のママです👩
息子は2018年生まれの6歳で年長さんです！
息子は世界でも症例の少ない9トリソミーモザイクという染色体異常があります。
主な合併症として息子は
☀︎発達障害(療育手帳はA)
☀︎難聴(感音性難聴🦻いまは45〜60db)
☀︎肢体不自由(短下肢装具)
☀︎水頭症(R6.10にVAシャント法で手術済み)
がはっきり今までで分かっている合併症です。
生まれてすぐ新生児スクリーニング検査で難聴が分かり、役場で行われる乳幼児検診にて発達に遅れがあるかもと言われて紹介され病院や行政にお世話になり始めたのが生後3ヶ月頃から。
大学病院の耳鼻科、小児科でそれぞれ障害については見てもらうことになり生後半年頃から補聴器を開始し保育園も加配児として利用させてもらっていました。
寝返りがいつまで経ってもできずお座りやつかまり立ちなど全て遅れをとっていた息子。
色々な方の助けやアドバイスを受け何とか歩けるようになった2歳半。
その頃から短下肢装具を使用し始めました。
補聴器や短下肢装具を毎日付けて頑張らいといけないというプレッシャーのようなものを日々感じながら生活していた私は、まさか息子が染色体異常だとは気づかずに生活していました。
というのも、難聴の診断後に大学病院で染色体の検査をしたことがありその時はハッキリとはなにも出ていなかったのです。
9トリソミーモザイクは元気に生まれてきてくれることがそもそも珍しいと言われており、生まれてこれても1歳半まで持ち堪えられるかというものらしいのです。しかし私はその頃全く何も知らないので発達障害、難聴をもつ息子を必死に育てていました。当時そんな事を知っていたら普通に生活は出来なかったと思うと、後から知ることができて良かったと感じています。捉え方は人によってだと思うのですが、生まれてすぐの難聴が分かった時点でこの世の終わりくらい泣いてしまっていたので、徐々に増える障害については割り切ることができたタイプでした。
そんな私ですが、ずっと明るく前を向くなんてできない日もたまにはあって「元気ならそれでいい」と私が死ぬほど自分に言い聞かせて日々を過ごしていました。
振り返ればあっという間ですが、その時その時はそう思わないとやってられないくらい悩み事がつきなかった記憶があります。
長くなりましたがちょこっと自己紹介？みたいな感じで次からの投稿は合併症状を一つ一つお伝えして行こうかなと思います。
同じような疾患じゃなくとも誰かの味方であれるようたくさん想いを載せていけたらなと思います！