出生前診断が陰性なのに、ダウン症が
生まれることなんかあるんだ。。。
と思われている方も多いと思います。
私も、そんなことなんかあるの？と
信じられなかった１人です。
でも、生まれてきたよっちゃんは
ダウン症なんです。
この原因については、生まれた後に
もう一度した、遺伝カウンセリングで
詳しく説明してもらいました。
それを簡単に説明します。
NIPTは、母親から採血した血を検査します。
妊娠中の母親の血液には、胎児のDNA情報も
含まれていて、その胎児のDNA情報を回収し、
染色体の本数が通常より多いかどうか判定する
検査ということでした。
うちのよっちゃんは、ダウン症の中でも珍しい、
モザイク型というタイプです。
モザイク型とは、通常の染色体と、
１本多いトリソミーの染色体が
混在しているタイプです。
この、混在しているために、
NIPTでトリソミー細胞の存在する割合が低いと
NIPTの結果が陰性となってしまうことが
あるということでした。
そんなレアケースを引き当てなくても
いいのに！
というのが正直な感想ですが、
よっちゃんが生まれなかったら
知ることができなかった世界を
今、生きていると思います
私の結果は、病院の先生方も初めての経験と
いうくらい、ごくごく稀なことなので、
この私の話でNIPTを不安に思う必要は
全くないです
次回からは、ダウン症を持つ親であれば
陥る暗黒期。そこからの受け入れを
書いていけたらと思います