こんにちは、pokkoです
この画像は藤田医科大学のHPから拝借しました。
藤田医科大学の遺伝カウンセリングをzoomにてリモートで受けました。時間としては1時間10分ほどでした。
カウンセリングには夫婦で参加し、病院側は遺伝カウンセラーの方と倉橋教授が出席されました。
藤田医科大学の倉橋教授はとても有名な方のようで、私が出産した大学病院の先生も、産後行った精神科の先生も
「藤田医科大学の遺伝カウンセリングを受ける予定」と私が話したら、
「倉橋先生ですね」と言われました
私は今回初めて知った大学だったのですが、この道の権威の先生のカウンセリングを受けられたようで安心しました
家系図
カウンセリングはまず電話で予約したのですが、私と夫の祖父母・親・兄弟の健康状態などを聞かれました。
染色体異常は私が持っているのですが、恐らく父からの遺伝なのではと推測しています。
というのも、父は3人兄妹の次男なのですが、兄は産まれてすぐ亡くなり、妹は知的障害者です。
不妊治療歴と次男くんの妊娠・出産の話
まず最初に聞かれたのが長男くんのときの不妊治療歴です。
この時は低刺激のクリニックに通っていたので、低AMHの私は3回採卵しても2個しか成熟卵が採れず、胚盤胞になってくれたのは1個だけで、それが長男くんです👏
次男くんの妊娠〜出産の話は今ちょこちょこブログにまとめている通りです。
産後の赤ちゃんの様子も聞かれたのですが、私が泣いてしまって夫にバトンタッチ。
普段は心に蓋をしていても、話そうとすると記憶が鮮明に蘇り必ず泣いてしまいます。。
PGT-SRの説明
染色体の構造異常は上記の通り均衡型と不均衡型に大きく分かれます。
PGT-SRはこの染色体の構造異常を検出します。（仕組み自体はPGT-Aと全く同じです。）
私の場合は赤線を引いた「縦列重複」に該当し、17番染色体の長腕（q）の12という箇所が重複していて、ひとつ多い状況になっています。
17q12微小重複の遺伝について
カウンセリングでは私の染色体構造異常について以下の説明を受けました。
・親から遺伝している確率は90%
親からの遺伝ではなく、突然変異で胎児がこれになる確率は10%
・親が持っている場合、胎児に遺伝する確率は50%（優性遺伝）
・胎児に遺伝し、これに起因する先天性疾患や発達障害が出る確率は20%
⇛つまり、次男くんは1/2 × 1/5 = 1/10 で10%を引いてしまったようです
この確率だけ見ればPGT-SRをしないという選択肢もあるかもしれませんが、17q12微小重複は50%の確率で遺伝します。
将来子どもたちが結婚して子どもを望んだ時に、私たちと同じ苦しみを味わうことの無いように、私たち夫婦はPGT-SRをすると改めて決断しました
ところが、この17q12がとてもとても小さい箇所らしく、PGT-SRだけでは検出できない可能性が非常に高いそうです
そのため、検査名はわからないのですが、羊水検査の時に行ったマイクロアレイのような検査も追加で行って検出する方針と説明を受けました。
どうにかできそうな方法があってよかったです
追加検査となるので、通常のPGT-SRに加えてプラスで費用がかかります💦いくらかはまだ知りませんが。。
（まじでPGT-SRの保険適用はよぉ…胚盤胞1個あたり11万円やで??
）
）ただ、この追加検査分については大学の研究の一環としてくれるそうで、一部費用は大学が負担してくれるそうです
今後不妊治療クリニックで夫婦の血液検査をして、それを大学側に送り、17q12が検出できるようセッティングを行うという流れになるそうです。
また不妊治療クリニックに行ったら書きますね
家族への告知、検査について
染色体構造異常がわかった方は誰しもこの点にとても悩むと思います。
私は3姉妹の末っ子なのですが、姉には報告をしました。その時の話と、今後の検査についての話を次回書きたいと思います
今回も読んでくださってありがとうございました
ではまた〜