・心臓に肺動脈閉鎖症があるため、22q11.2欠失症候群の疑いもある。これは通常の羊水検査では検出されない。
・お父さん、お母さんからの遺伝性の病気である可能性もあるので、両親の血液検査も合わせて行い検査する。
羊水検査当日
羊水検査結果
検査結果は3週間くらいで出ると言われていたのですが、夫の出張が入ったりなどで結果を聞きに行けたのは1ヶ月後でした。このとき31週です。
結果は遺伝カウンセラーの方がお話してくれるのかと勝手に思っていたのですが、主治医の先生が教えてくれました。
「22q11.2欠失症候群も疑っていたのですが、結果は17番染色体の微小重複でした。私も初めて見ました、とても珍しいです。また、これはお父さんかお母さんのどちらかから遺伝しているものだとわかりました。どちらからの遺伝なのかは申し訳ないですが、お話できません。」
ダウン症かどうか、22番染色体の異常なのか、そればかりを心配してこの1ヶ月を過ごしていたので、
17番ってなに????? よくわからんけど、ダウン症じゃなかった…って夫婦でほっとしました![]()
先生からは以下の説明もありました。
・腎臓奇形などがある場合が多い
・発達の遅れや知的障害がある場合もあるが、現時点でお父さんもお母さんも健康に過ごされているので、大きな異常が出る可能性は低いと思われる
これを聞いて私たちはほっとしました![]()
あとは少しでもお腹の中で大きくなってもらって、頑張って産むことに専念しよう!
出産後はすぐ手術になるけれど、家族でがんばろう!出産が楽しみになったのを覚えています。
ほっとしたのも束の間翌日、事件が起きるので次回はそれを書きますね。
今回も読んでくださってありがとうございました![]()

