こんにちは、pokkoですニコニコ

またまた前回から時間が経ってしまってすみません💦

27週で受けた羊水検査とその結果について書きます。


羊水検査は通常のものよりも詳しいもの、マイクロアレイを受けました。
というのも、前回のブログで書いた通り、お腹の中の次男くんには心臓など複数の先天性疾患があることがわかりました。

担当の先生が以下のことを言ってくださり、この検査をすることになりました。


・心臓に肺動脈閉鎖症があるため、22q11.2欠失症候群の疑いもある。これは通常の羊水検査では検出されない。


・お父さん、お母さんからの遺伝性の病気である可能性もあるので、両親の血液検査も合わせて行い検査する。




 羊水検査当日


ひとことで言うととんでもなく長い1日でした笑い泣き

朝9時に大学病院に到着病院
婦人科のベッドに案内され、荷物を置いて術着に着替える
産科に移動して、LDRの分娩台で4時間待たされる
長すぎ…魂が抜ける 分娩台寝心地悪いし…
検査終了まで昼食は食べれないということで、お昼抜きで13時半からやっと羊水検査予防接種

麻酔をして、エコーを見ながら先生がとんでもなく長い針をお腹に刺していざ羊水抽出!
採れた羊水はオシッコのように黄色い水でびっくりびっくり
「羊水は赤ちゃんのオシッコですからね〜」って先生に言われました。
14時半、検査後婦人科のベッドに帰ってきました。
「次回の診察予約と今日のお会計の書類持ってきますね〜」と言って看護師さんが去ってから全く帰ってこず…😇
16時半、やっと看護師さんが帰ってきて帰宅。
遅すぎ泣き笑いもうお腹空いてたことも忘れました…
大学病院ってすごいなぁ(皮肉)




 羊水検査結果


検査結果は3週間くらいで出ると言われていたのですが、夫の出張が入ったりなどで結果を聞きに行けたのは1ヶ月後でした。このとき31週です。


結果は遺伝カウンセラーの方がお話してくれるのかと勝手に思っていたのですが、主治医の先生が教えてくれました。


22q11.2欠失症候群も疑っていたのですが、結果は17番染色体の微小重複でした。私も初めて見ました、とても珍しいです。また、これはお父さんかお母さんのどちらかから遺伝しているものだとわかりました。どちらからの遺伝なのかは申し訳ないですが、お話できません。」


ダウン症かどうか、22番染色体の異常なのか、そればかりを心配してこの1ヶ月を過ごしていたので、

17番ってなに????? よくわからんけど、ダウン症じゃなかった…って夫婦でほっとしました泣くうさぎ



先生からは以下の説明もありました。

腎臓奇形などがある場合が多い


・発達の遅れや知的障害がある場合もあるが、現時点でお父さんもお母さんも健康に過ごされているので、大きな異常が出る可能性は低いと思われる



これを聞いて私たちはほっとしました照れ

あとは少しでもお腹の中で大きくなってもらって、頑張って産むことに専念しよう!

出産後はすぐ手術になるけれど、家族でがんばろう!出産が楽しみになったのを覚えています。



ほっとしたのも束の間翌日、事件が起きるので次回はそれを書きますね。

今回も読んでくださってありがとうございましたおねがい

こんにちは、pokkoですニコニコ


遺伝カウンセリングも終わったので、1ヶ月以上ぶりに不妊治療🆑に行ってきました。


前回した血液検査の結果を教えてもらったのですが、

長男くん妊娠前にAMHは1.4だったのですが(これでも十分低い)、

4年経った現在…

0.29

嘘だろ…PGTうんぬんの前に🥚採れねーよネガティブ


ビタミンDの数値も20と低かったので、サプリでの補給をおすすめされました。

調べるとビタミンDとAMHは相関関係があると言っている人も多いみたいですね。

もうなんぼでも飲みますよ笑い泣き


産後でまだ生理周期が安定していないこともあり、1月から採卵に取り組むことになりました。

いやー、採れるんかこれ。。


同じく超低AMHでも🥚採れたよという方、ぜひコメントで教えてくださいえーん私に希望をくださいえーん


今日はかなり短いですが、読んでくださってありがとうございましたスター

こんにちは、pokkoですニコニコ

前回から時間が経ってしまってすみませんあせる

分院では出産後の心臓の手術はできないため、分院で診てもらった翌日に26wで本院に転院しました。


本院での初診

初診は分院の准教授が前日に予約をねじ込んだため、まぁ待つ待つ昇天
夕方の予約だったため、長男くんの保育園のお迎えは間に合わないので、初めてお迎え〜寝かしつけまでのシッターさんをお願いしました。こっちも心配で心配で、気が気じゃなかったです悲しい

2時間近く待ってようやく呼ばれました。
診察室に入ると3名の女性の先生がいてまず人数の多さに驚きましたびっくりさすが本院!大学病院って感じ!

ひとりの先生が早速エコーで見始めてくれたのですが、めちゃくちゃ上手!

腹部エコーが痛くないのびっくり
「よく見えない」なんて一言も言わないのびっくり

まじであの分院ヤブ医者の野郎は腹部エコー下手くそでめちゃくちゃ痛いし、よく見えないよく見えないって言ってめっちゃ押し付けてきやがってむかっ
あいつまじ許せねぇパンチ!


1時間くらいこの先生が診た後、さらにもうひとり女性の先生が入ってきて、この方が紹介状に書いてあった心臓に詳しい先生と判明キョロキョロ
部屋には4名の女性の先生がいて、この病院は女性の先生しかいないのか????って感じのレアな空間に病院

まじであの分院ヤブ医者に爪の垢を煎じて飲ませてやりたいパンチ!(しつこい)


新しい先生にバトンタッチしたところで、一緒に来ていた旦那さんはまた出張にトンボ返りしなければならず途中でバイバイパー

合計で2時間近くエコーしてもらいましたが、息子くんのシッターさんの終了時間が迫っていたのでこの日は途中で一旦終わり、診断は翌週に延期になりました。


そして翌週、旦那さんも正式に出張から帰ってきてくれて、また一緒に本院に行きました。

診断結果
①心臓の構造異常
 -1 房室中隔欠損症(AVSD)
 -2 肺動脈閉鎖症
 -3 MAPCA(主要体肺動脈側副血行路)
 -4 左上大静脈遺残

②十二指腸閉鎖

③右の多嚢胞性腎(MCDK)

④単一臍帯動脈

⑤赤ちゃんが2wくらい小さめ

なんかもう多すぎて、これビンゴなの?多いといいことあるの?って感じで、夫と少し笑ってしまいました笑い泣き…………

一番気になったというか、分院が許せなかったのが【単一臍帯動脈】です。
ベトナムの病院でも指摘されていて、分院の初診時に私も伝えたし、紹介状にも書かれていたのに、分院の医者は2本ちゃんとあると言いました。
これで私は安心してしまったんです、やっぱり海外の病院は間違ってたんだって。本当に悔しいです。時間を戻して欲しい。
それぞれの病気について簡単に先生から説明を受け、生まれた後どのように手術していくかは小児科とも連携して決めていきましょうということになりました。

この日の4Dエコー見てください。
めちゃくちゃかわいくてイケメンなんですニコニコ飛び出すハート





羊水検査

最後に、私たちが希望していた羊水検査について。
心臓の病気が多いので、22番の染色体に異常がある可能性もあり、その場合は通常の羊水検査では出てこないのでより詳しいもので調べる。
あとお父さんとお母さんからの遺伝のものもあるかもしれないので、両親の血液検査も合わせてすることになりました。


次回はこの羊水検査とその結果について書きたいと思います。
今回も読んでいただいてありがとうございましたニコニコ