難病なのに難病扱いされていない「アイザックス症候群」
すごくかわいそう！！↓
～～～～～
２．アイザックス症候群とは
アイザックス症候群（Isaacs Syndrome）は何十万人に1人といった確率で発症する希少難病のひとつです。
しかし、難病（特定疾患）に指定されていないため国や自治体からの医療費の助成はなく、
具体的な患者数も把握されていません。
今のところ診断がついている患者は、日本全国に数十人程度と考えられます。
神経系の自己免疫疾患であり、末梢神経が過剰に興奮することによって、主に
全身の筋肉のピクツキ・けいれん・硬直、手を握った後すぐに開くことが出来ないといった症状がみらます。
その他にも非常に汗をかきやすい、異常な感覚や痛み、倦怠感などさまざまな症状があり、さらに
他の自己免疫疾患（重症筋無力症など）やガン（胸腺腫や肺ガンなど）との合併も報告されています。
なお、この病気は一般にはもちろん、医師をはじめとした医療関係者にもほとんど知られていません。
そのため適切な診断や治療を受けられずに苦しんでいる、潜在的な患者さんがいると考えられています。
このようにアイザックス症候群は、患者やその家族にとって、身体的・精神的・金銭的にたいへん負担の大きい病気です。http://sites.google.com/site/isaacssyndrome/home/aizakkusushoukougun-to-ha
1部ブログの仕様を変更しました。
「アイザックス症候群の私の症状」など一部を除きましては、
「ファン登録」の方のみの公開とさせていただきます。
また、今後少しずつ公開出来る書庫を作って行きますのでよろしくお願いします。
管理者 ミニー
私は、アイザックス症候群という日本でも２０人くらいの珍しい病気になっています。
この病気が診断されるまで、かなりの期間半年以上かかりました。まだまだこの病気の名前さえ覚えていないお医者様も沢山みえます。こんな病気もあるんだ！っていう事を頭のすみにでも入れておいて下さい。これからの方のために…お願いします(vv)。
(私だけの症状も沢山あります。決して自分と比較、診断はしないでください。あくまでこのブログを書いている私の症状です。このブログの管理してる人のアイザックス症候群というものの症状が少しでも伝われば。また医学の分野でも医学用語なしでの症状としてご参考になれば幸いです。)
・何もないとことでこける
・運動会で走っていると足がもつれる
・買い物袋を放したくても握ったままでなかなかなはせない
・ペットボトルが空けにくい
・パソコンのキーを打ってるとたまに指が動かなくなる
・車のブレーキを踏んでるのになかなか止まらない。ちゃんと踏み込めていない。
・朝起きたときに、ク～！っと伸びをすると、そのまま足が一日中攣ってしまって痛い！
・足の感覚も何だか鈍くなってきた。
・急に足に全く力が入らなく、ヘナって立てないし、座れない。嘘か真かと疑われた。
・歩くときに、どうも右足だけが重い感じがしだし、２ヶ月ほどＤｒに報告のみした。
・テーブルに指を普通にかけただけなのに、その指が取れず、姉・Ｄｒ・ナースの皆さんで苦労して外した。
・リハでまったく逆のことが急に起こる…両足に力を入れる練習を数ヶ月していたら、急にピーン！と両足が伸びちゃってそして曲がらず、そのまま病室へ足を持って貰って移動。これが最初に変だ!!!ど誰もが思った瞬間でした。長かった…。疑ういがはれた気分。
・硬直がものすごく強いときは、手・腕が、手首・肘・肩の関節がゴキッ！って音がするほどひっくり返ってクルリン！と、分かりやすく自分なりに言うと、パソコンに置いている手を180度ひっくり返し、掌が向いたらそのままドンドン200度210度…。と何処までもいってしまいそうになった。
そんな腕・手は関節を間違えないように、拘束固定をしベッドに括るしかない。
見かけは非情なものですが、私には痛みが和らぐ方法であります。
・入院中の足は両足とも真っ直ぐ伸びたまま。ま～、これで新体操のマットに立ったら足の甲が出ていて先生に褒められそうな足。バレリーナがよく足の甲を出すため訓練をしますが、私は訓練いらず？？って感じの足。まっすぐ綺麗に伸びていて、ちゃんと足先まで緊張し、足の甲をだしている事。違うのが横になっているか立っているかの差である。
・背中も硬直して痛い時は、あ～、体の真ん中辺も硬いのかな～って感じで、息がしにくい。NIPを使って呼吸を助けてあげる。楽になるである～！
・食事をした後にむせる事がある。必ずといっていいほど数分間咳が止まらない。
・一回、腕や手がものすんごく硬くなっちゃうと、腕が自分で持ち上げられるまで時間がかかる。腕が重くて仕方がないのである。しかし、なるべく自分で食事をしたいので、少し腕が動くようになると、枕やクッションを使ってわきの下に入れて高さを作って食べる！
・首が硬直しちゃうと後頭部で枕を押しちゃう。
・硬直がひどく体全体が動かない時は、地球の重力をスゴクスゴク感じる。地球って賢いな～！なんて。
・硬直のため、呼吸が浅くなる時がある。その硬直が長く続きくと意識を失ってしまう。。。昏睡しちゃうのだ。。。
手が少し動くと私はこうしてパソコンをします。ここには沢山の人との社会との扉があります。
キーボードが打てず、マウスのみの時は書き込みは出来ないけど、コメントを読んだり、ＤＶＤを観たりします。
こうして並べて書くと色々な症状があったな～、なんて自分でも思っちゃいますが、ここに書いたのは、私の症状です。だから他のかたとは違う点もいくつかあるでしょう。決して自分と同じで当てはまる！なんて思わないでくださいね！
めったにならない病気ですから(^^；。
http://blogs.yahoo.co.jp/marotoichigo/27152436.html
アイザックス症候群テーマ：ブログ（ひとり言）
ＴＡＫＡです、こんにちは。
８月１日に、熱中症による筋肉硬直（つり）が
全身に及んだ事をお知らせしましたが、
似たような症状の病気がある事を、昨日
初めて知りました。
友人からのメールなのですが、
原文をそのまま掲載致します。
ご協力いただける方がいらっしゃれば
幸いです。
☆☆☆
私の友人にアイザックス症候群という病気の方がいます。
その病名を多くの方に認知してもらう運動に
ご協力頂きたいのです。
おそらく、病名すら聴いたことが無い人が
大半だと思います。それも当然です。
医師ですら知っている人が少ないので、
発見されることも少なく、
潜在の患者さんも多数いるのだと
予測されています。
日本全国に数十名しかいないという話を
聴きましたが、潜在的な患者は、
本当はもっとたくさんいるのかもしれません。
まだ治療法もわからず、治療費が膨大にかかります。
患者数が少なすぎるため、
難病指定もされていないからです。
アイザックス症候群は、
人によって症状が異なるのですが、
筋肉のピクつき、筋痙攣、
筋硬直などが見られます。
最初は局所性なのですが、病状が進むと
全身にみられるようになります。
平均発症年齢は40～50歳と、成人になってから
症状が出ることが多いのですが、
小児から高齢者まで幅広く発症者は見られます。
後天性のもので、ALS（筋萎縮性側索硬化症）や
中毒とは別の病気です。
診断出来る医師が少ないので、
アイザックス症候群と診断されるまで、
平均３～４年かかるということでした。
私の友人は、すごく明るく元気な看護士さんです。
数年前から病気になり、
今では車椅子生活を送っています。
疲れが溜まりやすいし、
筋肉がつったりするので、
仕事も継続出来ませんし、
遠くまで出掛けることも難しいのです。
ただ、生活のため無理をして
働いている方もいるそうです。
収入も無く仕事への復帰も困難なため、
金銭面、精神面に不安を抱えたまま暮らしています。
難病指定されれば、
国からの援助を受けられるようになり、
治療法も確立されていくと思います。
そのためにも、まずは認知度を
広めていきたいのです。
みなさんがブログやツイッターをお持ちで、
紹介してもいい…という方がいたら、
是非アイザックス症候群のことを
紹介してもらいたいのです。
周りのお友達にお話しするという形でも構いません。
症状を書いたパンフレットも製作中だそうです。
ブログを見たり話を聴いた人の身近に、
原因不明の症状に苦しんでいる方が
いるかもしれません。
アイザックス症候群の症状は神経内科で
診察を受けます。
ただ、お伝えした通り、
医師ですら知らない人が多い現状です。
もしかして…という症状の心当たりがあれば、
神経内科の医師にその旨を伝えてみて下さい。
友人は「りんごの会」という患者の集まりにも
関わっています。
まだホームページも作り途中らしいのですが、
それもお伝えしておきます。
【りんごの会】
http://sites.google.com/site/isaacssyndrome/
すぐに疲れてしまうので、なかなか制作も進まないそうです。
マイペースで行っているそうなので、
内容が更新されるのを見守ってあげて下さい。
また、同じような症状がある方がいれば、
りんごの会の掲示板で相談してみるのも良いかと思います。
ご協力頂ければ幸いです。
どうぞよろしくお願い致します。
☆☆☆
今日は、一言のタイ語♪
wannii sabaaydii may khrap / kha
ワンニー サバーイディ マイ カップ / カァ
今日は、元気ですか？
sabaaydii maak khrap / kha
サバーイディー マーク カップ / カァ
とても元気です♪
すみませんが、本日はコレだけ。
また明日。
では、sawatdii khrap！
http://ameblo.jp/pasaathai/entry-10648532922.html
アイザックス症候群と言われる病気があると知った。
どうも、スティッフパーソン症候群（スティッフマン症候群）と似たような症状が出る病気らしい。
原因も、自己免疫によるもので、症状も筋硬直が発症する事は似ている。
アイザックス症候群とスティッフパーソン症候群の、大きな違いは、寝ている間も硬直が続くのがアイザックス症候群で、スティッフパーソン症候群は、寝ている間は筋硬直がなくなるらしい。自分では確認しようが無いのだけれど。
血液検査などでの診断の指標も違うようだ。
とまぁ、こんな事を書いているのは、ふと調べていて、私はアイザックス症候群なんではないか？と、少し疑ってしまったからだ。
詳しく調べていくと、やはり私は、スティッフパーソン症候群のようだ。
アイザックス症候群と、スティッフパーソン症候群、似ている所は他にもある。
どちらも、身体障害を伴う一般的な意味での難病であるにもかかわらず、患者数が少ないため、特定疾患となっていないことだ。
アイザックス症候群は２０人？スティッフパーソン症候群は、今何人いるのか・・・。
その点について、何か情報が得られるかと、厚生労働省に電話をしてみた。
「スティッフマン（スティッフパーソン）症候群と言う病気にかかったのですけれど、これは難病でしょうか？」
窓口の担当の方は、少し調べますと言って保留し、答えた。
「難病ではありません。」
窓口の方は、現在の特定疾患の一覧にはない、という意味で率直に言ったのだろうけれど、それはわかっているのだけれど、少々へこんだ。
患者数が少ないために、治療法があるにもかかわらず、治療を受けられず苦しんでいる患者というのは、世の中に沢山いるに違いない。
それはそうと、スティッフパーソン症候群の情報を集めていて、わやになった（多すぎて混乱してきた！）ため、wikiを作成しました。
ただ、入院中ということもあり、まとめる時間はありませんので、しばらく放置されると思います。
アドレスはこちら
http://health.p-wiki.jp/stiffman/
--
stiff man syndrome
stiff person syndrome
http://stiffman.seesaa.net/article/96551848.html
アイザックス症候群と出会うまで(お話の簡単？な流れ）テーマ：ブログ
みきは、アイザックス症候群という珍しい病気にかかりました
４年？５年？前に朝足がつって、しかも２０～３０分くらいつりっぱなしで、カチーンってなってて
気がついたら肉離れしてました
それが始まりでした。
その後も何度も足がつっては肉離れを繰り返し、整形外科に通っていたのですが「おかしいぞ」
ってなことで、神経内科の病院を紹介され、受診しました。
簡単な問診と体力テストみたいなのをさせられ・・・ 出た答えが「即入院」
あなたはいつかわからないが、早ければ明日にでも歩けなくなる、仕事も辞めなさいって言われた
ありえないでしょ・・・
それからすぐ入院して、とりあえず仕事はお休みさせてもらって・・・
とんでもない入院生活が始まりましたよ
毎日検査・検査・検査・・・ それでも原因は解明されず・・・
伝達速度や筋電図でみた事もない波形が出ているとしか言われず・・・
専門外の神経内科だから、未知の世界で検査も恐いし、話もわからない
あっ、みきは一応ナースです。 だから一般の患者さんよりは先生の話を理解できると思う
だけど、まさか自分が患者になるなんて思ってなかったから、保険にも入ってないしさ～
とにかく１週間くらいの検査入院で原因がわからず、様子を見ることになって・・・
足のつるのが続くから痙攣を止める薬もらって飲んだりもして・・・
また１年後に入院して調べましょって事になって・・・その病院に行ったら主治医が転勤で不在
大学病院を紹介されてそっちに入院
聞いたこともみたこともないような検査の日々が続き・・・採血なんて１２本位まとめととられる
でも、ナースの立場よりも患者の立場になるといろんなことがわかっていい経験だった
何度ナースコール押してもナースは来ない・・・不安になるよ～マジで・・・
点滴もれてるのに、ドンドン腫れてるのに置き去りにされる患者はかなり不安だよ
とにかくいろんな経験ができてよかったかも？？
薬も増えていったので、足がつることも少なくなった
ただ、眠くなる薬だったから、職場でみんなにフォローしてもらって申し訳なかったなぁ～
でも、仕事は辞めたくなかったし、そのうち治ると思ってたから続けさせてもらった
徐々に悪くなっていたのか手に力が入らなくなったり、筋肉がピクピクするようになったり
座ったら立ち上がれなくてひっくり返ったり、食べ物が飲み込みにくくてむせたりもした
そこからまた１年通院で薬を増やしながら状態をみてもらうも・・・ 原因不明
まったくよくならないことや原因がはっきりしないことに苛立ちと焦りとでグチャグチャ
こんな事なら死にたくなっちゃうよって弱音を吐いたことも・・・でも、その時の主治医は
すごくいい人で、何度でも時間をつくつて話し合ってくれるし、みきが行き詰ってると
「頑張るなよ、頑張らないで踏ん張るんだ！先生たちも研究頑張ってるからそのうち
いい治療が見つかる。それまで踏ん張れよ」って元気付けてくれたんだぁ～
いい先生だったなぁ～
ちょっと落ち着いてたからグアムに遊びに行ったら、今までになかった腕のれん縮が
ものすごく激しくなって・・・ 帰国後、入院だねぇ～って入院になったよ
その時の担当医がろくでもなくて・・・ あんなにいやな思いをしたのは初めてだった
イタイイタイ針筋電図も頑張ってるのに、医者は２人がかりでお祭り騒ぎみたく笑って
やるんだよ ありえない。 終わった後のフォローもなくね
その後も筋生検をやるやらないの話しになって、その時もその担当医は４人部屋の
みきのベッドサイドで「筋生検どうするの？やるならオペ室空けてもらうし、どうしたい？」
って聞いてくるの。患者が決める事じゃないし、必要があるならやるけど、痛いのは
やりたくないって言ったらね「モヒ（モルヒネ）でガンガンにラリッてる間にやってあげるよ」
って言われたんだから！！ 他に何されるかもわかんないよ、こんなこと言う医者ならさ
ありえないと思わない？？
直訴したよ、助教授にね 転院させてもらうことにしたの。
でも、最後の検査だけはやってから転院しようってことになって頑張ってやったんだぁ～
それが針筋電図のデータの血液のサンプルを鹿児島大学病院に送るって物だった
抗VGKC抗体をはかる検査 この結果が数ヵ月後転院先の病院に送られてきたの
そこで主治医になった先生は教授になるはずだったのに、よそから教授が来ることになって
違う病院に行く事が決まったらやる気なくしたのか、検査結果見ても「大丈夫じゃない？」
ってそれだけ・・・ 検査結果は「弱陽性」だったのに
大丈夫ならまぁいいかぁ～って思ったけど、症状は増えてくるし、弱でも陽性が気になるし
その先生辞めたら他の先生に頼んで、データ取り直してもらって、セカンドオピニオンにかかろう
ってきめたんだよねぇ～ もちろん場所はデータを送った鹿児島大学病院
長かったよ・・・ここまで来るのに・・・
実はその間に、身の危険を感じて保険に入ったの
生命保険はムリだからと、損害保険に入ったんだけどね、検査入院でもお金はおりるかもって
言われて、とりあえず書類を提出しろってことで、電車賃かけて、診断書料かけて書いてもらい
保険屋さんに出したわけよ。 いっこうに連絡が来ないからどうしたものかと思って連絡したら
忘れてたみたいにいわれ・・・ 更に待ちぼうけ、やっとの事で連絡がきたらおろせませんよって
ただそれだけ 他に言い方がないわけ？？ なんでおろせないかとか、こっちは病み上がりで
くたくたなのに書類取りに行ったりバタバタしたのに、お金もかけたのにそれってどうなの？
腹が立って色々いってみたのよせめて診断書必要なかったならその分のお金返してとかさ
それでなくても入院費たくさんかかってお金ないのにさ～ 保険もおりないならなおお金ないし
そしたら、なんていわれたと思う？？
「そんなに保険金が欲しいならガンになってください。そしたらおろしますから」
ありえる？？ 確かに少ない掛け金だけど、それを契約者に言うべき言葉？？
もう、怒りはおさまらないよ 本社に連絡してクレームだよ！！
そしたらそのガンになれって言ったおねーちゃんの支社の偉い人から連絡が来たけど
そいつの態度もなってなくてね、「そういったことは謝りますけど、どーしたいんですか？」って
つーか、そのねーちゃんにちゃんと謝って欲しいんですけど
そのこの変わりに私が謝りますからいいでしょ？って感じの言い方だったから
結局最後まで「ごめんなさい」の一言もなかったですからね
その後も違うことで入院して手術して、これに対しては保険がおりると代理店から
連絡があったけど、いっこうにお金は振り込まれず・・・再度確認の連絡をしたら忘れてた
担当者が不在だったとか散々いいわけこいたよ。３ヶ月も不在なの？そんな社員いる？
もう２度目だし頭にきたから「損害保険協会にクレーム」いれたよ
直後にお偉い方から連絡が来て、明日入金いたしますだってさぁ～
そんなにすぐにできるなら何ヶ月も待たせないで欲しいよねぇ～
不払いが多すぎるから営業停止にされてたし
さすがに３度目の入院時はものすごい速さで入金されたよ
担当者も「ガンになれねーちゃん」から違う人にかえてもらったし
とにかく色々ありすぎた。
今日はこの辺で～
次回はセカンドオピニオンに行ったことを書こうっと
http://ameblo.jp/sakumiki/entry-10099267385.html
2011年02月23日20:20
カテゴリ
健康
☆アイザックス症候群、再び☆
プチの友達、みきちゃんがアイザックス症候群であるということは
以前書きましたょね
アイザックス症候群は神経系の病気です
神経が以上に興奮することで、筋肉がぴくついたり、
いろいろなところが攣ったり、
痛みがあったり、汗をかきやすかったりします
日常生活に支障をきたすことも多いのです
でもあまりに患者さんが少なすぎて、
研究が充分されていないのが現状です
たくさんの患者さんが集まれば、国が動いてくれるハズ
医師でさえこの病気を知らない人がいるくらい珍しい病気
アイザックス症候群の患者さん方は、
個人のblogや患者の会を作ったりして、
アイザックス症候群についての情報を提供し、
まだまだ病名がつかず苦しんでいる患者さんを救うため
頑張っています
難病指定されないと、医療費の補助もされません
働けなくて、病気が進行しても、
病気自体に対する補助は受けられていないのです
このblogを読んでくださる方に、この病名を耳にしていただき、
少しでもこぅいぅ病気があるということだけでも
知っていただけると幸いです
そして、アイザックス症候群の患者さん方、
アイザックス症候群かもしれない患者さん方が、
いつか難病指定され、少しでも療養生活が楽になるように、
Petit☆diaryでは、アイザックス症候群についての記事を書くことで、
陰ながら応援していきたいと思っています
ネットワークを広げたい方、少しでも興味を持ってくださった方も
コメントお待ち致しております
http://blog.livedoor.jp/petit_ribbon/archives/51193167.html