お久しぶりです いろいろ報告

お久しぶりです

すっっっっごい久しぶりの更新に

なってしまい申し訳ございません

年末という事で

のんちゃんの今年最後の病院も

終わりました

この事で報告があります

①遺伝検査を1年かけてしてもらった

結果報告を聞きました

国立成育医療研究所ゲノム医療研究部

による、のんちゃんの

遺伝検査の報告

【解析結果】

結果: 症状と関連のあると思われる病的バリアント(変異)は、絞り込まれませんでした

遺伝学的所見: 現時点で不明

全ゲノム領域を対象に解析し、検出されたバリアントから症状の原因と考えられるものの絞り込みがなされましたが、理由としては以下の可能性があります。

①残るバリアントの数が多すぎて特定にいたらない

②有力なバリアントが残らない(判明したバリアントでは原因を説明出来ない。解析機器の精度等により本来あるはずのバリアントが検出されない)

今回原因が特定されない事が、遺伝子が原因ではないということにはなりません。

技術の進歩などにより、将来的に原因が見つかる可能性も残されています。

と、いうことだそうです

のんちゃんの障害を少しでも良くする事や、新しく見つかることで改善していけるものへの期待は無くなったということです

この先に子どもが出来たとして、障害を持って産まれてくる可能性が下がったわけではない！と、いうことです

生まれた時に簡単な遺伝検査を受け、何も見つからず、その後、1年半かけて遺伝についてもう少し詳しく調べませんか？と、言われ、期待も含め、少し大きな金額での検査を受けてみましたが、何も見つかることはありませんでしたこれにて、遺伝科として、これ以上出来ることは今のところないので、遺伝科はここで一旦打ち切りとなり、受診はストップとなります！と、言われ、遺伝科受診が終了となりました

遺伝的な障害ではなく、突発的な障害だということで、これからも、病院受診や、訪問リハビリさんの力をお借りして、マイペースに、ゆっくりと、のんちゃんの成長を見守っていこうと思います

もうひとつの報告

②身体障害者手帳の取得に向けての前進

2歳7ヶ月になりましたが、まだ首座りも無く、寝て過ごすことが多いのですが、車椅子に乗るには、まだ小さく、首も座っていない。

車のチャイルドシートにもうまく座れない。

と、いうことから、座位保持についてそろそろ考えていきましょう！と、いうことで、座位保持の椅子や、チャイルドシート等をのんちゃんに合わせて作ってもらうために【身体障害者手帳】を取得しよう！ということになりました

病院の、小児神経の先生が

手帳を作るための診断書を書くことの出来る

先生だということで

小児神経の受診をして

計測等をしてもらい

診断書を提出してきました

病院での診断書が完成するまでに

2ヶ月ほどかかるそうで

2ヶ月先に受け取り

そこから、申請を市役所にしにいってから

2ヶ月ほど手帳完成まで時間が

かかるみたいなので

4ヶ月ほど先になるのかな？？

と、思います

なかなか時間がかかるんですね

また進展があれば報告していきたいと

思います

のんちゃんは、相変わらず

元気に、呑気に、マイペースに

毎日過ごしています

ちょっと顔つきが2歳7ヶ月になり

おねえちゃんになってきたかな？？

まだまだちびっ子ですが

のんちゃんなりに少しずつ

成長してくれています

【ここからは母の悩み】

これから先も入院手術を何度も

受けていくことになる

のんちゃん

座位保持なども大きくなる度

新調していく事になると思います

栄養が吸収されにくいのか

とりにくいのか

体重問題に毎度なるのんちゃんの

カロリー摂取に

月に40本ほどメイバランスを

買って、一日1本は飲ませてるので

ミルクに、メイバランスに

離乳食、それにオムツが

まだまだ手放せなくて

莫大な金額が必要となる

のんちゃん

でも、コロナ禍ということもあり

コロナになった場合や

RSだったり、インフルエンザだったりと

ある中で

感染した時の重症となるリスクや

死亡率が高くなるリスクがある中

無理に保育園に預けるという事も

したくないなぁ

出来るだけ安全な場所で

おうちで過ごさせてあげたいなぁ

と思いと

保育園に入れて保育園から

感染した場合の最悪な結果を

考えた時に、自分に後悔したくない。

という思いから

保育園も毎日預ける事もしたくないな

と、思っております

リハビリの通園も出来ないそうです

毎日通うということが条件で

受入してくれるようで

毎日通わないのであれば

加配の先生や看護のつけられる

保育園を探すことになります。

とのことらしいです

我が家には

パソコンを買う余裕なお金もないので

在宅ワークで何か出来ることがないのか

等を考えても

動画編集だったり

なんだかんだで出来るだけハイスペックな

パソコンの方がいいんだな。

という感想から

そんなの買う余裕ないなぁ。

今、車も潰れてきていて

車も2月までに買わないといけないのに

どこからそんなお金が出てくるんだー

と、頭を抱えてるぐらいです

何か在宅ワークで

少しでも稼げることがないんだろうか？

家に障害児のいるお母さんたちは

どうしているんだろう？？

と、思ってます

何してるのか

こんな在宅ワークだったら

のんちゃんがいても出来るよ！

と、いうことがあれば

コメントで教えて欲しいです

母頑張りたいと思っております

是非皆様のお力をお貸しくださいm(_ _)m

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