しばらく前になりますが、以下のような指針が、

厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班」から出されています。

 

http://www.kentaikensa.jp/1478/17041.html

 

「従来、研究の一貫として実施されてきた難病領域の遺伝学的検査ですが、近年保険収載が進められ、診療において必要なものが増加してきました。今後、網羅的な遺伝学的検査が診療において普及してゆくことが期待されています。
・・・
本指針は研究室で実施される遺伝子解析と診療に用いる遺伝学的検査を明確に分け、診療に用いる遺伝学的検査についての具体的な対応を示したものであり、難病診療に関わる方々の参考にしていただき、遺伝学的検査の普及に役立てれば幸いです」

 

と書かれています。

 

今後に向けて、とても重要な活動成果をまとめておられます。