前回の続き＝主治医から22q11.2欠失症候群の説明を、(一応)夫婦で聞いています。
①心疾患 ②発達遅延 ③鼻、耳、口 ④免疫
…とゆう流れです。
①心疾患
この染色体異常の場合、先天性心疾患をもつ可能性が8割と高く、ふーたんの場合もそうである。また、逆に、ふーたんの心疾患であるファロー四徴症の場合に、この染色体異常である可能性が15%あるので、今回22番目をピンポイントで調べる染色体検査(fish法)を実施したとのことでした。
でも、22っ子はファローの中でも重症な肺動脈閉鎖や大動脈離断の場合が多いが、ふーたんの場合は、肺動脈はかなり狭いけど閉じてはいないし、大動脈はかなり太いけど切れてはいないそうで、それは幸運だったとゆってました。
後から分かったことですが…
心臓に穴のある確率→100人に1人
心室中隔に穴のある確率→1000人に3人
ファロー四徴症である確率→3or4000人に1人
22q11.2欠失症候群である確率→4or5000人に1人
だんだん天文学的確率(大げさか!?)になっていきました
初めに妊娠中に、心臓に穴とゆわれたときは、一学年に数人居るレベルだし、結構身近にも居るよなぁと思っていました
(もちろんお腹の中の我が子、とても心配はしましたよ！)
(もちろんお腹の中の我が子、とても心配はしましたよ！)しかし、確率的にはどんどんレアな病名となっていきましたが、心臓の状態は緊急オペすることもなく、サチュレーションも低すぎることなく、チアノーゼも今のところなく(かなりの色白とゆうか青白で、手足は常に冷たいですが)、ふーたんは強運の持ち主なんだと確信しました
このまま安定してれば、体重が増えるのを待って、1歳前後に根治手術になるとのことでした。手術は怖いけど、手術できる(手術すれば治る)心臓であること、今の様子だと1歳まで待てる状態だから、体重増やして手術に耐える体力をつける猶予があること、ホントにありがたいです！
②発達遅延
発達遅延の程度は個人差が大きいし、最初のうちは心臓の治療で入院or通院の病院生活に時間をさくことになるから、そのせいでも発達が遅れるから、染色体のせいとも一概に言えず、よく分からないと言われました。
こちらも当面は発達のことは気にしないとゆうか、手術まではいつチアノーゼ起こってもおかしくないし、心臓以外のことは気にする暇がないだろうなと思いました。あとマメに通院するから、なんか気になったらその時聞けばいいしって
主治医が、22の合併症はたくさんありすぎて、しかも全部がふーたんに起こるわけではないので、全部の説明はしませんが、22の子の多くに現れやすい病気(心疾患みたいに)のことだけ話しておきますと言いました。
③鼻、耳、口
鼻と耳が弱く、すぐ鼻が詰まるし、すぐ中耳炎になるので、中耳炎はほっとくと難聴になるので気をつけて、とのこと。
産まれてすぐに聴覚検査(希望制で保険効かない有料の検査)をしてもらい、異常なしでした。数少ない"異常なし"の検査結果です
鼻と口がつながってしまう、口蓋裂(たまに口唇裂)で産まれる場合が多いが、ふーたんは恐らく大丈夫。ただ、もしかしたら、分かりにくくノドの奥の方でしかも外側は塞がってて中身だけ塞がっててない場合や、ちゃんと塞がってるんだけど口の中の天井が高すぎて空気が漏れやすく、発音しにくい可能性もあり、発語し始める頃それは診断できる。どちらにしても、22の子は発語が遅く発音も下手なので、ふーたんもいずれ言語聴覚師にはお世話になることになる、とのこと。
口唇裂は知っていたけど、口蓋裂は初めて聞きました。口唇裂の手術をして、見た目も喋り方も全然普通の友達が居たので、口蓋裂の方は最近の医療技術的にはどーなのか知りたかったけど、ふーたんは多分違うとゆわれたので聞きませんでした。また、言語聴覚師さんにはいつからどのくらいの頻度でどこの病院でトレーニング受けるのかも聞きたかったけど、発語なんてずいぶん先の話な気がしてやめました。
主治医に、ここまでの内容で質問とか、他に聞いておきたいことはありますか？ときかれたので、
①心臓は先生にお任せするしかないし、
②発達はまだまだ先のことだし、
③鼻、耳、口…のことを聞くことにしました。
鼻耳口関係で、特に赤ちゃんの時期に家で気にして見ておかなきゃいけないことは何か？
あと、ふーたんには胸腺がないことについて、
④免疫…のことを聞くことにしました。
(前に副主治医に、胸腺がないとゆわれてました)
③の回答
鼻が詰まるとミルクが飲みにくかったり寝られなかったりして辛いので、冬場は特に加湿を心がけて。鼻風邪をひくと中耳炎になってしまうと思うので、耳鼻科に行くか、小児科でも耳も見て貰うように。中耳炎は一旦なるとなかなか治らないけど、きちんと最後まで通院して治さないと聴力に影響がでる。
発語し始めたら、やたら鼻声だったり、特定の行が発音できない場合、鼻と口の間の塞がりに問題がある可能性がある。
GCUでは沢山の赤ちゃんの泣き声が聞けるのですが、ふーたんやたら特徴的なんですよね。他の赤ちゃんが可愛らしく泣いてるのに対し、ふーたんは低めで鼻声の泣き方で、からだ拭きの準備やオムツの計測でコットから離れてても、泣けばすぐふーたんと分かります
(鼻声は要注意とゆってたので)そのことを主治医に話すと、それはふーたんの個性かなぁと笑われてしまいました
④の回答
ふーたんは胸腺無形成だけど、血液検査では特に問題ないので、免疫不全ではない。免疫不全だと、簡単に感染症にかかってしまうし、なのに生ワクチンの予防接種は受けられない。
風邪はひきやすいと思うが、それは心臓にもよくないし、肺炎にもなりやすく重症化しやすいので、なるべくひかせないように。
ふーたんは免疫的には予防接種は問題ないなく受けられる…が、心臓(チアノーゼ)のことがあるので、大学病院で接種して貰うとのことでした
風邪をひかせないって…それはなかなか難易度高くないすか
風邪をひかせないって…それはなかなか難易度高くないすか免疫不全とゆう言葉は、エイズでしか聞いたことがありませんでした。胸腺ないのに免疫あるとゆうのが、体の仕組みとしてどーなってるのか未だにナゾですが…とりあえずふーたん、免疫あって＝予防接種受けられて(わざわざ大学病院ですが…)よかった‼
また長くなったので、さらに続きますっ