JAK2 遺伝子の変異とアレルバーデン値について調べてみました。下記のMPNーJAPANから抜粋しています。
実は、私の１月の検査の変異割合は67.4の数値です。瀉血ではこの数値は改善されるのでしょうか？？基本的には造血幹細胞の改善と瀉血は別物ですので、おそらく改善されないと思いますが、それなら、この数値は楽観視できないかと思います。やはりJAK阻害薬のジャカビでないと改善は難しいかもですね。そう考えるとドクターが、ジャカビを薦めてくるのも、理解できますね・・・
●JAK2V617Fのアレルバーデン値とは何ですか？
JAK2 遺伝子の変異は、JAK2 V617F (JAK2 の始まりから数えて617 番目のバリンという物質が、フェニルアラニンに置き換わる異常) が大部分を占めます。JAK2V617Fのアレルバーデン値とは、JAK2 遺伝子全体の中で、JAK2V617F 遺伝子がどのくらいあるのか、という比率を表したもので、JAK2V617F 遺伝子量÷ ( 野生型 JAK2 遺伝子量+ JAK2 V617F 遺伝子量) × 100% で求めることができます。例えば80% のアレルバーデンの場合は、残りの20％は正常のJAK2 である、ということになります。アレルバーデンが75% を超えると 25% 以下の患者さんに比べて血栓症の合併が多くなります。また 50% を超えると 50%以下の患者さんに比べて真性多血症や本態性血小板血症から骨髄線維症に移行するリスクが高くなると言われています。
●JAK2V617Fアレルバーデンの値は、血栓のできやすさに影響しますか？
JAK2 V617F 変異のMPN 患者さんでは、CALR 変異など、他の変異を持つMPN 患者さんよりも血栓ができやすいです。JAK2 V617F のアレルバーデンが50％を越えると、血栓症がさらに多くなることが報告されています。
https://mpnadvocacy.com/wp-content/uploads/2017/03/booklet201703.pdf
●治療薬で JAK2V617F のアレルバーデン値は変化 しますか？
JAK2 阻害薬による脾腫の軽減と JAK2V617F のアレル バーデン値の低下とは正の相関を示します。またインターフェ ロンやブスルファンによって JAK2V617F のアレルバーデン 値が検出限界以下（5%）になったとの報告もあります。一方、 ハイドレアやアナグレリドはアレルバーデン値には影響を及ぼ さないようです。