先日の
CT検査、私達の血液検査によって
娘の病名が確定しました
病名はタナトフォリック骨異形成症でなく
骨形成不全症
である事が分かりました
重症型、それも最も重症であるとの診断です
骨の形成が悪い事はどちらの病気も同じですが、
骨形成不全症の場合
そもそも骨を作る事、骨に必要な成分を定着させる事が出来ない病気なのだそうです
非常に骨が脆く、骨折しやすい
イメージ的にめちゃくちゃ酷い骨粗鬆症と言ったところか
娘はお腹の中で何度も骨折と回復を繰り返している為、骨が育っていない事が分かりました
撮って頂いたCTには
頭蓋骨がうっすらとしか写っておらず
きちんと骨が形成されていないのが素人目に見ても分かりました
これは通常のエコーでは分からないのだそうです
エコーでは骨があるように見えていても
娘の場合は骨になりきれていない
骨の下地となる部分が見えているだけ
CTを撮って頂いたから分かった病気でした
人によって程度の差がすごくある病気で
病気を持ちながらも普通に生活できる（気をつけながらではあるけど）人も沢山いるようですが
娘は重症型という事なのでやはり予後は良くないそうです
経膣分娩だと、頭から出てくる時に頭蓋骨が骨折してしまう可能性もあるのだとか
逆に私は帝王切開になるから、娘にそんな思いをさせずに良かったかもしれないと思った
娘のように重度になるのは４万人に1人とかの確率なのだとか
骨形成不全症には遺伝によるものもあるそうですが、私達夫婦はどちらもその因子となる物はなく娘の病気は遺伝性ではなく突然変異で発生したもの
両親どちらからに遺伝的に骨疾患がある場合、50%の確率で子供に遺伝するそうなので、そうではありませんでした
また、稀に男性側の精子に問題がある場合もあるとの事でしたが、これは本当に数%の確率なんだそうです
本当に稀な事なので、事前にする検査などもないと説明がありました。
年齢による卵子、精子の老化も因果関係にはないとの話しも。
もし仮に、次に妊娠した時に同じような病気を持つ子が産まれてくる確率は極めて少ないとの事でした
骨の形成が上手く出来ない為
やはり肋骨も育たず
胸郭は狭くなり
自発呼吸は難しい
最初にタナトを疑った時と状況は変わっておらず
あとは産まれてきた時に
娘にどれだけの力があるか
極めて厳しい状況なのは一緒です
それでも
産まれてくるまで
娘の顔をみるまで
精一杯、娘と一緒に頑張ろうと思います