先日、31wの妊婦健診の時
娘のCTを撮ってもらった
これにより
娘の今の状態がよりはっきりと
分かるようになる
この結果を見て
来週、33wの妊婦健診の時に
新生児科の先生と
産まれた後の事を話す事になっているのだが
ここに来て、両親（私達夫婦）の血液検査が必要と言われた
血液検査のアルカリフォスターゼ（？）の値によって
骨の成長の悪い赤ちゃんが産まれる可能性もあるらしいとか
とりあえず電話で血液検査の指示の際、簡単にそのような話をされたので実際のところはどうなのか分からないけれど、覚えていた範囲の事で調べてみた
すると出てきた病気は
低ホスタファーゼ症
発症時期によって
-
周産期軽症型
周産期重症型
乳児型
小児型
成人型
歯限局型
の6つに分類されるらしい
もしこれが該当するのであれば
娘は周産期重症型にあたるのであろう
周産期重症型の主な症状は以下
- 肺の機能が悪い（胸郭が小さいため）
- 著しい骨石灰化不良（肋骨が細く短い、手足の骨が短いなど）
- 骨が曲がっている
- ビタミンB6依存性けいれん
ほぼほぼ、タナトフォリック骨異形成症と類似している
タナトと違うのは
低ホスタファーゼ症は遺伝の可能性がある事
治療薬があり、状態によっては治療可能である事
タナトなのかこちらの低ホスタファーゼ症なのかはっきりさせる為の血液検査なのかな、と思う
あまり希望を持ちすぎると
後々のダメージが大きいから
参考程度に…と思うのだけど
治療が可能、という言葉に看取りの覚悟が揺れてしまう…
まぁ、本当にはっきりするのは
来週なのだから
変に期待するのが間違っているし
低ホスタファーゼ症の周産期重症型であれば
タナトと対して変わらないのではないか
ただ、低ホスタファーゼ症にしても
15万人に１人
とかの確率らしい
こちらも難病指定されている病気である事は間違いがない
娘よ…貴女はどこまで低確率を引いていくのだい？