「21番の転座が1番厄介。転座型21トリソミーとして産まれてくるから。他の箇所なら産まれてこないことが多いから」
命の選別
NIPTを含む出生前診断は、ほぼ21トリソミーのためにあるようなもの。ここで陽性なら確定診断をし、産むのか中絶するのか命の選別をする。日本では染色体異常での中絶は推奨はされていないけど容認されている。
なのに着床前診断は命の選別だと今まで認められていなかった。NIPTができるようになったのもここ何年かですが…
出生前診断で中絶を選ぶなら、着床前診断にて胚の選別をした方が体の負担は少ない。倫理的にとか命の選別とか議論するなら着床前診断＝出生前診断なのに着床前診断は臨床研究という落とし所を作ってやっと受けるハードルが下がった。
着床前診断ですが、胎盤となる細胞を5個くらい取って検査するので胎児側との不一致もゼロではない。着床前診断にて産み分けをしている人の記事を目にすることがあるが、胎盤側XX、胎児側XXYモザイクという表現型男性という形で産まれることもあるそう。可能性としては低いが完璧な産み分けではないことも理解して着床前診断に進むべきなんだなと考えさせられる。
命の選別とかなんとか議論されているけど…
産んで育てるのは親だし、育てる親が選択する権利はあると思う。
小さい頃はどんな赤ちゃんでも可愛い。ただ、大きくなるにつれ、問題に打ち当たる。一番の問題は、産まれてきた子より親が先に死んでしまうこと。その後は？グループホーム？きょうだいじがみる？将来のことを考えると産むのは…と考えてしまう。
私の転座で問題となるものは、転座型21トリソミー、14番母親性ダイソミーです。父親側に転座がある場合は父親性ダイソミーで予後不良。エコーでもある程度は分かりますが、母親性ダイソミーは、2-3歳位になって、あれ？発達遅れてる？というので気づくみたいです。正直片親性ダイソミーは、自閉症が産まれる確率より低い。でも、知れるなら知っておきたい。知ったところで、どうすべきかの結論は出ていませんが…。
話は変わりますが、1週間前位から、鼻水から始まり、咳→咳喘息。はい、風邪をひきました。
夜中に咳が止まらなくなり眠れなくなる。咳が出るたびにお腹がピキーっと釣る感じの痛みあり。
喘息が悪化すると胎児に酸素が送られなくなってしまうという危機感。薬飲みたくないと思っていたけど、飲まない方がリスクがあり、病院にかかりました。総合診療科のクリニックで、妊娠中と伝えると「有益性投与リストの中から処方する」と医師。妊婦への投与がマニュアル化されているようですごいなと思いました。
症状は鼻水少し、咳、頭痛。熱なし、味覚障害なし、倦怠感なし。
コロナの心配はなさそうだねと言われましたが、今の時期、咳が出るだけで気を使う…。
内服は酷い時のみ服用し、吸入を主に使い、1日使っただけで、少し落ち着き、夜眠れました。
近々羊水検査を受けます。均衡型転座の有無も開示してもらう予定です。
このためにも咳を治したかったのもある。咳が出てたら羊水検査なんてできないし、危険すぎる。
産科では、羊水検査は何処で受けても構わないというスタンスです。
なので、異常があって勧められる羊水検査より詳しい検査に回していただけるよう外部で受ける予定です。
また、羊水検査のリスクですが、医師の腕に左右されるそうなので、月に数件しか実施しない施設より毎日のように実施している施設の方がいいと思い、受ける予定の外部施設が私にとってベストだという結論に至りました。