はじめまして。

関西に住む30代ワーママです。

夫と、3歳娘、1歳息子と暮らしています。

息子は、1歳1ヶ月のとき、遺伝子検査（全エクソーム解析）の結果、KIF1A遺伝子関連疾患（KAND）という希少疾患であることが判明しました。

遺伝子変異により、成長発達の遅延、てんかん、痙直、視力異常などが起きるのが特徴ですが、残念ながら、この疾患に現時点での治療法はないそうです。

世界で同じ疾患を持つ人はわずか600名程度、全く同じ遺伝子変異（バリアント）を持つのは、世界で2人だそうです。

私は、このブログで疾患のこと、息子のこと、疾患との付き合い方などを発信することで、

⚫︎同じ疾患を抱え、生きていく同志に出会いたい

⚫︎少しでも多くの人に疾患のことを知ってもらいたい

⚫︎未診断でもお子さんの発達に違和感を抱く方の何らかの参考になれば

⚫︎いつか息子が自分の歴史を知るときの参考にしてほしい。

と思い、少しずつ記事を掲載していきたいと思います。

そして、いつの日か、患者家族のみなさまと患者家族の会を立ち上げるのが夢です。

どうぞよろしくお願いします。