フェランマクダーミド症候群は22番の染色体が欠失(または変異)している訳だけれど、欠失サイズのみで語ることはできないと言われている。
私も医者に質問しても散々、個体差が大きくて欠失している遺伝子だけでは断言できないと。
発語するか発語しないか、歩けるか歩けないか、てんかん持ちになるかなからないか。
欠失サイズは小さくても自閉症が深刻だったり痙攣発作が酷かったりとある。
しかしやっぱり欠失サイズが大きい人ほど症状は深刻だと言うことを論理的に書いてる記事。
プリオトロピー(多相遺伝)
この多面性のせいで個体差があるから云々と親は手探り状態でいないといけないのね。
もちろん、PMSに一番影響がある遺伝子はSHANK3。
しかしSHANK3以外で影響ある遺伝子を紹介している。
CELSR1, SULT4A1, TCF20, PHF21Bなど、過去に書いているらしいのですがここらへんはできたら翻訳していきます。
PMSの家族の方は自分の家族がどの遺伝子が欠失してるか遺伝子検査結果を見ながら読むと興味深いですよ。
私は娘のを見ながら読みました。
PLXNB2は娘は欠失してます。
危険だと認識しても記憶してられないってことのようですが、納得です。
理解してるしてないってものあるかも知れませんが覚えててくれないんですね！
PHF21Bは娘欠けてません。
社会性に関する遺伝子のようですが娘は見知らぬ人と慣れてる人の区別ははっきりついてるので欠けてないのも納得です！