本当に退行は怖い。
ゆっくりやっとやっと成長してるのにそのスキルが失われる可能性があるわけだから。
Reierson et al 2017 の50人の患者について書かれた論文は読んだ頃がある。
内容よりも対象患者か50人しかいないのか！データがないんだなと思ったのが正直な感想。
世界で3,000人ほどしか登録されていない中で論文に書かれるほど研究者の範囲にいるPMS患者は多くないだろうことは予想できる。
1) PMSに伴う退行や精神的な崩壊の頻度については、明確な指標はまだない。
どのくらいの割合で起こるのか、わかったらいいのにと家族としては思う。
3) 知的機能が低く、機能的言語を持たない人では、精神疾患の診断が困難である。
これはわかる気がする。
知的障害が重い場合、退行がわかりにくいだろうなと。
よく聞くはっきりとした「退行」はしゃべれてた子が発語しなくなったって内容。
でもPMSはしゃべれない子が大多数だしね。
4) SHANK3変異体（「突然変異」）と小さな染色体欠失を持つ患者のPMS症例はごく少数です。一般に、これらの人々は、他のPMS患者よりも機能的です（より高い知的機能、より良い言語、より良い運動能力）。この少数派の患者は、精神的な問題を抱えることが最も多いのです。1Mbか2 Mb以上の欠失を持つ患者（より一般的なPMS患者）の大多数は、少なくとも今までの限られた研究の範囲では、精神的問題を示す頻度ははるかに低いのです。
娘の欠失は5.2Mbだから必要以上に「退行」を怖がることはないかなと思った。
9) これらの初期の研究は、最初の、そしておそらく希望に満ちた絵を提供していますが、PMSの歴史と親として直面するリスクを理解するために、もっと多くの研究がなされる必要があります。
もっと研究して〜。
人口が多くないから難しいのはわかってるけども。
結論：心配してもしょうがない！娘は多分大丈夫。
(すごく乱暴な結論だけどこの記事読んで実際に思った感想です💦)
少ないPMSの論文を拾って記事にしてくれてる「ARM22Q13」のブログは貴重なんですよ！
PMSの理解を深めたいのでゆっくりになると思いますが記事を訳していきます。