さて、昨日、京都大学附属病院に行ってまいりました。
娘の「アイカルディ グチエール症候群」の研究のため血液を提供、今後の創薬に繋げると共に……
昨今、話題のips細胞作成の研究にも使うとのこと。
遺伝子検査等をしたことがある方はご存知だと思いますが…膨大な説明資料の山……
腕が痛くなるくらい(笑)の用紙にサインをして、
本当に疲れる
でも、大変貴重な話を沢山聞くことが出来ました。
お会いできたのは、「アイカルディ グチエール症候群」の娘の遺伝子を発見してくれたチームのDrです。
やはり、先生の知る限りは、患者は日本に20人くらい。
娘と同じ遺伝子の型の患者は5人だそうです。
ただ、SLE(全身性エリテマトーデス)と同じような症状が出ることから、SLEといわれている方でも、本当はこの病気って人もいるかも？とのことです。
創薬とips細胞作成と病気の早期発見に繋げる等、たくさんの研究に使っていくとのこと。
近い将来、有効な薬ができることを切に願っております。
そして、今日は琵琶湖に泊まってます。
