BMI×ゲノムで2型糖尿病
の遺伝的リスク予測精度を向上
日本発
大阪大学、東京大学、東北大学
などの共同研究チーム
体格指数（BMI）と
ポリジェニック・リスク・スコア（PRS）※を
組み合わせることで
2型糖尿病の遺伝的リスクを予測する
精度が向上することを発見。
※PRSは、
ヒトゲノム配列上に存在する
数百万カ所の遺伝子変異のうち、
疾患との関連が示唆された
数十～数十万の遺伝子変異について、
個人ごとに計算したスコアで、
疾患発症リスクを予測することができる。
【方法】
研究チームは今回、
遺伝的に予測したい対象集団を
BMIが高い群/低い群
といったように層別化することで、
PRSによる予測精度が
どのように変化するのか調査。
さらに、このBMI層別化に加えて、
集団間の遺伝的な違いを調整する
機械学習手法を組み合わせることで、
日本人集団における予測の向上を目指した。
【結果】
肥満ではない集団において、
2型糖尿病の遺伝的なリスク予測
がしやすいことを発見。
日本人集団と欧米人集団の遺伝的な違い
を補正する機械学習手法と組み合わせることで
予測精度をさらに向上できることを見出した。
加えて、日本人集団に多い
「非肥満」2型糖尿病は、
大規模ゲノム解析によって、
インスリン分泌に影響する
遺伝因子が背景にあることも突き止めた。
失明・神経障害・
腎不全・脳卒中・心筋梗塞など、
多くの合併症を起こす
重大な病気である2型糖尿病は、
日本国内で1000万人以上の患者が。
今回の成果は、
2型糖尿病の遺伝的リスク
予測制度を向上するとともに、
将来的に、糖尿病予防や合併症予防といった
個別化医療の武器になる。
【引用文献】
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