現在、発語もなく歩行が出来ない（立っちもまだ出来ません）おチビちゃん。
染色体の染色法では異常はなく、頭部CTでも異常はなし。四肢に麻痺や拘縮もなく、内臓疾患も特にありません。
便秘はあって、やや斜視っぽい、外販扁平足でもあります。
かかりつけ医に原因が分かったとしても、治るとかそんなことは思わないけれども、今後の予測が分かるだけでも違うので詳しく検査をしてみようと思うんです。
と、お話ししたらすぐに診療情報提供書を書いて頂いたので、予約を入れて愛知県医療療育総合センター（昔はコロニー）へ行ってきました。
県外なので、高速を使わずに行ったら2時間くらいかかりました🚗³₃
受診したのは小児内科です。
初診なので、聞き取りに時間がかかり診察時間は2時間くらいでした。
話しをしながら、ちょくちょくおチビちゃんの様子を見ている感じでした。
手足の動きとか表情とか。
医師としては遺伝子検査ではよくある症候群に当てはまる感じはなくて、詳しく検査したら何か分かるかもしれないけど、検査をしても半数ぐらいは現在の医療では分からない場合もある。
もし、何か分かれば今後のことも分かってくるかもしれないし…｡
3ヶ月に1度ぐらいで通ってもらえませんか？とのことでした。
私としても、何か糸口があれば。と思っているので
お願いします┏○ﾍﾟｺｯと3ヶ月後に再診の予約を入れました。
先生たちでこの様なケースはどういうことが考えられるか話し合ってにはなるんですが、次回にマイクロアレイでの検査になると思います。と。
他の医療機関で脳性まひでいいんじゃない？と言われたのですが、その可能性もありますか？
と、聞いたら
脳性まひは妊娠中や周産期に起きた脳の障害というか、
診断名というよりも症状から言うもので、検査でも分からない場合とか幅が広い意味で使われるから、そう言われる医師もいるという感じです。
脳性まひだと手足を動かそうとすると力が入り過ぎてしまう感じになるけど、そんな感じもないし
話しを聞いたところ問題はなさそうですが、何かありました？と返されましたが
陣痛促進剤についてはどうなのかな？と思いつつも聞けませんでした。
まずは検査してもらってから聞いてみようと思っています。