2020年の秋に私が受けた出生前診断のNIPTは、採血20mlをアメリカに送って遺伝子を解析してもらい、重度の障害の出る遺伝子異常があるかを調べる検査です。
私が通院している大学病院では13、18、21トリソミー、性染色体しか調べない(クリニックは他の染色体も調べられる)結果が出るまで2週間(クリニックの方が早い)
性染色体は異常がないか見るだけで胎児の性別は教えてくれない(クリニックは教えてくれるらしい)
検査当日に夫婦で専門医のカウンセリングを受ける(クリニックは妊婦だけでもOK)
検査の精度向上のため、ベビーが産まれた後に、ベビーの頬粘膜を採取して送る必要がある
妊婦健診に通院している大学病院では20万円弱。
ネットで検索すると、同じ染色体を10万円前後で調べてくれる無認可のクリニックもありました。
検査自体のクリニックとの違い
私が通院している大学病院では13、18、21トリソミー、性染色体しか調べない(クリニックは他の染色体も調べられる)結果が出るまで2週間(クリニックの方が早い)性染色体は異常がないか見るだけで胎児の性別は教えてくれない(クリニックは教えてくれるらしい)検査当日に夫婦で専門医のカウンセリングを受ける(クリニックは妊婦だけでもOK)検査の精度向上のため、ベビーが産まれた後に、ベビーの頬粘膜を採取して送る必要があるクリニックの方がメリットがありそうですが...
私は妊娠経歴と持病のカルテがある病院で受けた方が、もし異常があったときに相談と対応がスムーズなのと、
私の父が末期癌で闘病した病院ということもあり、家族の重要な検査はここで！という我が実家の最後の砦なこともあり、
通院している大学病院で受けることにしました。
10週の検診で担当医のベテラン先生に、
「もし重度障害があって、再び死産や新生児死となると辛いから、新型出生前診断を受けることを検討している」
と伝えると、
「受けるのも、受けないのも、夫婦で出した答え、それが正解だから」
と優しく微笑み、ペラっと1枚の白黒コピーで文字だけ書いてある説明書をくれました。
夫婦で相談して、
2週後の検診で受けると伝えたら、
同じ病院で翌日か翌週に受けられる、
というスピーディな対応でした。
染色体を3つしか調べないのは、他の遺伝子異常だったときは早期流産で亡くなっていることが多いからだそうです。
13週の検診時に
「染色体異常であった場合、早く知りたいので受けます。」
と伝えると、
「陽性だったときどうするか覚悟してから受けてね」
と一言あり、事務で手続きして翌日の予約がとれました。
翌日は旦那さんにあらかじめ有給をとってもらっていたので、一緒に病院へ行きました。
小さな隔離された待合室で、看護師さんにタブレットを渡され30分のスライド動画を見ました。
遺伝子検査の詳細について、
偽陽性の確率などのこと、陽性だった場合は確定検査に進むこと、研究への情報提供のこと、などでした。
診察室に呼ばれると、
タブレットの音声はおじいさん先生だったのに
座ってる先生が30前後の若い方でギャップがありつつも、
ノートパソコンに私のカルテが出ているようで、
チラッと読んで少し息をのんだあと
深く質問されることはありませんでした。
柔らかい雰囲気で、タブレットの内容の追加説明をして下さり、
質問はありますか？
と聞かれたらくらいです。
私と夫から2、3の質問をして、終わりました。
質問の中で得られた新情報は
2016年から4000件くらいNIPTをやっていること
その中で18番トリソミーが陽性だとほとんどの確率で確定検査でも陽性
13番トリソミーは確定検査をすると50パーセントの確率で陰性
21番トリソミーは確定検査で9割陽性
ということでした。
結果はコロナ禍なので2週間後に問題なければ電話で。
問題あれば、追って面会のようです。
受け取ったアメリカ製のキットを採血室に持っていって、
原始的な試験管2本に採血してもらいました。
妊婦さんが芝生の上で横になって微笑んでいる写真の入った、カジュアルな雰囲気のパッケージでした。
キットは病院が受け取り、委託会社を通じて輸送してくれるようです。
お会計がいつもより1桁多くて、まじまじと数字を数えてしまいました。