心臓は治ってもないが
悪化もしてない状態でした
(それはいまもです。)
そこからただ娘かわいい❤️
の生活でした
一歳
発達発育の遅れを指摘される。
発育はみてわかるのですが
発達の遅れは初めての子供だったので
あまりピンと来てなく、、、
発達に関しては１歳６ヶ月の自治体の検査で
正式に引っ掛かる。
むしろ一歳くらいから
小児科の先生にいわれてるから
まあそうだろなという
感覚でしかなかった。
2歳まで歩かない話さない
などなど沢山ありましたが
まとめて書きたいと思います😅
小児科の先生にも
発達センターを勧められるが
うちのこはたぶん違うとおもい
行かない。
一歳過ぎたころ血液検査。
ダウン症ではないことがわかった。
まあお顔つきからダウン症の可能性は
いわれてなかったけど念のため
してくれたみたい。
1.6歳過ぎたごろ
遺伝子外来の先生を交えて
みてもらいました。
娘さんはヌーナン症候群の可能性が高いです。
娘の場合 顔つき 低身長 発達の遅れ
心疾患 独特な骨格 等 ありました。
といわれました。
いままでもそうかもねー
くらいの感じで聞いていたが
なかなかおぼえられず
メモをとる。
いまの研究では７割の細胞しかヌーナンの
登録がされてなく残りの三割の型だと
私達医者がどうみても
と思っても確定診断はつかないですが
何個当てはまるかで決定していきます。
娘さんはおそらくヌーナン症候群です。
将来学習面においても家族の協力が
ひつようになっていきます。
確定診断は血液検査
ですがいまのところ
保険適用外なので実費です。
確定診断がなくても
いまのまま経過観察等やることは
変わらないので
保険適用になるまで待つことをオススメします。
⚠️当時の話です
いまは保険適用になり
無料です！！
当時は五万とかいってました。
娘も保険適用になった今年
やっと遺伝子検査しました。
まとめ
◎ヌーナン症候群は
国の難病指定の病気
◎身体的特徴心疾患で当てはまる数で確定診断つく前に決まる
◎遺伝子検査は血液検査
(無料でうけれる)
(診断結果は1.2か月後)
◎心疾患知的の面で
重さは人それぞれ
◎ヌーナン症候群というよりは
心疾患やガンになりやすい知的障がい
等
そっちの方が怖いな
とおもっています。
んー。つたわっのかとても不安ですが
経緯はこんなかんじです。
哺乳不全
心疾患のはっけん。
発育発達不全
トータルをみて診断
なにか質問などあればコメントください！
もう五年ちかくなるので
ほんとあやふやな部分もありますが
見ていただきありがとうございます
新生児の白目ちゃんてかわい❤️