はじめまして！
娘が1歳4ヶ月の時にウィリアムズ症候群という病気の診断をうけました。
今回は診断を受けるまでの経緯を書きたいと思います。
なんせ文を書くのは初めてなので読みにくいかと思いますが良ければお付き合いください。
生後1ヶ月で鼠蹊ヘルニアになり10ヶ月で鼠蹊ヘルニアの手術をしました。
4ヶ月健診も8ヶ月健診もなんの問題もなくパスしてきた娘。
ただ体重と身長の増えが悪かったのです。
しかし！
私が身長147cmととっても小柄な事もあり遺伝かなとあまり心配はしていませんでした。
はじめての子供という事もありとっても暇な毎日を過ごしていた私は、市がやっている身体測定などにも良く足を運んでいました。
生後9ヶ月くらいに、市役所の方から電話がきて前に身体測定に来た時に身長と体重の増えが悪かったようですが最近どうですか？と言われました。
もし良ければ予約制で小児科の先生も来ている身体測定があるから来ませんかと言われたので、じゃあと行く事にしました。
そこでまさかの心雑音が少しあるから紹介状を書きますと言われた事がすべての始まりでした。
この先生の名前も忘れてしまったのですが、あの先生のお陰で大きな病院できちんと検査をする事が出来た訳だから本当に感謝しているのです。
診断書を書いて貰ってからすぐに市立病院に行きました。
心雑音は肺動脈狭窄だけど経過観察で大丈夫、身長体重も病的に小さい訳ではないからまた2ヶ月後という感じでした。
そして1歳3ヶ月の時に私は下の子を妊娠した事が判明しました。
悪阻が酷く毎日吐いていたのを覚えています。
そして1歳4ヶ月になる直前に市立病院の先生から急にウィリアムズ症候群かもしれないと言われました。
急にこんな事を言われて驚きますよねと。検査は次回でも大丈夫ですよといわれました。
いやいや検査しなきゃ病気かどうかも分からないんだからすぐに検査をとお願いしました。
急に出てきたウィリアムズ症候群。
聞いた事もない難病指定の病気。
それは採血中も帰りの電車、バスの中でもひたすらググりまくりました。
調べれば調べる程絶望して、検査結果が出てから夫に伝えるかとか色々悩みました。つわりで気分も悪く体調最悪で吐き気に襲われながら家に帰り呆然とし涙を流しながらまず相談したのは私の姉でした。
ウィリアムズ症候群かもしれないと言われたこと、結果が分からないのに夫に病気かもしれないと伝えると無駄に心配させてしまうかもしれないから夫に病気の事を伝えるかどうか悩んでいる事など。
すると姉には夫にすぐに知らせるべきだといわれました。自分が知らされなかったら嫌でしょと言われて確かに…みたいな。
他にも沢山話をしたのですが、基本私の姉は合理的な人なので冷静に話を聞き冷静にアドバイスをくれて私も落ち着けたのを覚えています。
夫にも話をして夫もまさかと言いながらも同じ病気の子の写真などを見て、娘と似ている事や特徴が一緒な事からそうかもと思うようになりました。
なんせウィリアムズ症候群の特徴を見るとうちの娘の事が書いてあるのでびっくりしました。
そして2週間後にウィリアムズ症候群ですと言われました。
検査してから診断が出るまでに私と夫は覚悟を決めてウィリアムズ症候群と向き合う事になりました。