*先天性代謝異常* | maya dialy



こんにちは☆





お昼ゴハンを食べて
ジュニアに授乳しがてらぼーっとしてたら
すでにこんな時間にΣ(~∀~||;)




1日がホントはやーーい(・∀・)







そしてジュニアの相変わらずの可愛さにふにゃふにゃしてます(●´ω`●)ゞ



とある日のジュニア↓


$**Maya Diary**

朝、起きてちょっと不機嫌そう、、、


↓↓



$**Maya Diary**


一回のびーーしてーー


↓↓


$**Maya Diary**

また寝るーーー





もーーー
ホントかわいーんだからーーーー(///∇//)




携帯の待ち受けもジュニアにカスタマイズしました( ´艸`)




いま、ジュニアのあせも?ふきでもの?がひどくて
お顔と首らへんにめっちゃできてます(x_x;)


かわいそうーー!!!



いちお、冷房ちゃんとかけてるんだけど
暑いのかな?



1か月までに治るといいけど。。。












さて。。。



さっきの記事で少し書いた心配事ですが、、、












先週の月曜日のこと。



午前中、産婦人科から電話がありました。











内容は

『先天性代謝異常の検査をしたと思うんですが
そのうち一つの数値が高かったので、もう1度検査を受けていただきたいんです』



とのことでした。







産婦人科で、いつ結果分かるんですか?って聞いたときに

結果は1か月検診の時になるんです。
異常があった場合だけ早めに連絡してます。


って聞いてたので、産婦人科からの電話なんてぶっちゃけ嫌な予感はしてたんだけど。。。








ただ、、、


授乳してから2時間後に数値がいちばん高くなるので
もしかしたらそのせいで高いのかも。。。


なので、授乳時間に気を付けてきてください。





って言われて、その電話では詳しいことは教えてくれませんでした。

(たぶん、確定するまで変な心配をさせないためだと思われる)






その後、パソコンでひたすら調べー

どーも引っかかったのは

『ガラクトース血症』


っていう種類の代謝異常症らしい。。。





以下wikiから↓

『ガラクトース血症』

ガラクト-ス血症は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。

発症例は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。この確率は国によって異なり、日本では低く、イタリアでは頻度が高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡を原因としたガラクトース血症もある。







症状

ガラクトース血症患者は、常染色体劣性遺伝によって、ガラクトースを代謝するために必要な酵素が非常に少ないか、もしくは全く欠いてしまっている。これにより血中のガラクトース含有量が危険な水準まで高まることで様々な症状が発生する。

しばしば、ガラクトース血症は乳糖不耐症と混同される場合があるが、症状はより深刻である


酵素ラクターゼの欠損による乳糖不耐性は、乳製品の摂取により引き起こされる腹痛などがあるが、どれも発症は長期的ではない。それに対しガラクトース血症が引き起こす疾患は身体にダメージを与えるもので、細胞破損による肝硬変、毛細血管損傷による腎不全、水晶体に浸透圧損傷を起こし発生する白内障、敗血症、髄膜炎などを引き起こし、言語障害、失調、測定障害、骨粗鬆症、早発閉経などの合併症を伴う場合がある。適切な治療が施されない場合、ガラクトース血症を発症した幼児の死亡率は75%に至る。







治療

唯一ともいえる治療法は、食事療法によって乳糖とガラクトースを摂取しないことである。しかし、いかに早期に対処を施しても、発声障害、学習障害、震えなどの神経系損傷、女子の場合は卵巣の障害などといった長期にわたる合併症を発症してしまう場合がある。これら合併症の治療は、原因がガラクトース血症ではない場合と同様の手法が用いられる。新生児がタイプⅠと診断された場合、母乳や牛乳を避け、豆乳や調合ミルクなどの摂取に切替えなければならない。

このタイプⅠには軽症型であるDurate異型があるが、これは合併症を伴わず、乳糖・ガラクトース除去食を必要とはしない。

タイプ2の症状は主に白内障であり、治療法はタイプ1に順ずる。これらの治療においては、乳児の充分な水分摂取量確保に配慮しなければならず、体重計測や水分出納、口腔の保水状態チェックなど細かな管理が求められる。

タイプ3のうち良性型は赤血球内部に限定され、顕著な症状を発生しないため特に治療を必要としないとされているが、授乳期の小児にはやはり乳糖制限を行いつつ経過を確認する。類似型は古典的ガラクトース血症に近い症例が見られるため、治療法もタイプ1に順ずる。








いろんなサイト見てみましたが。。。




まとめると

乳製品の中に含まれる成分が浄化できないから体の中に溜まってしまって
それによっていろんな病気が起こり得る。

乳糖製品を除去した食事を一生続けなければいけない。


と理解。





そしてとりま主人に電話するよねーー。








うーーーん、、、

ひたすら心配、、、、(´・ω・`)





たーーだーー

助産婦さん曰はく、、

そんなに数値が高いわけじゃないから、あんまり心配しないでね?

ってことなので
本当に深刻だったらそんな風に簡単には言えないだろうと思ってとりあえずあんまズーンてならないようにしてはいたんですが、、、






そして、もう1つ。
このガラクトース血症って意外と初めの検査で再検査になる場合が多いらしくて

この日、エコーしてくれた有名な小児科の先生も

『今日、再検査するんだよね?
まーガラクなんで、安心して帰ってください』

ってサラ―っと言ったので、きっと先生から見ても数値はそこまで以上じゃないんだと思い込みーー




とはいえ、やっぱり心配で心配で、、、


産婦人科からの検査結果を待ちに待ちー

でも検査結果が出るのが怖くもあったり。。。








そして今日、、、

ついに病院からの電話が!!!!





緊張しながら電話にでると


『先日の再検査の結果が出まして。。。


異常ありませんでしたので安心してくださいニコニコ



本来なら異常がなかったときは一か月検診の時にお話しするので電話で結果を伝えることはないんですが
心配してらっしゃると思って、、、


他の検査でもまったく以上ありませんでしたので安心してくださいねパー



とのことでした!!!!








良かったーーーー!!!!






本当に良かった!!!





もーーー
この子はほんとに心配させてくれるわーー(/TДT)/











検査って、とっても大切なことだし
安心にはなるんだけど



そのぶんやっぱ心配もあって、、、



親って不思議なもんですね(*´Д`)=з






始めは赤ちゃんができたってことだけでもうれしかったはずなのに


五体満足で産んであげたいって思うようになって

そしたら次は健康に産んであげたいって思うようになって、、、




そしたら今度は耳が聞こえてほしい
目が見えてほしいってどんどん思うようになってきたし。






今はもーーー
バカでもブサイクでもいーからとにかく健康でって思うけど

それがそのうち立てば歩めでテストで悪い点取って怒るようになるんだろうなーー。。。






そしてその成長のなかで、またこういう検査があるたびに
不安がよぎったりして、、、




この先ワタシはちゃんと親として成長できるのかな?


なんて不安もあったり。。。







うーーーん、、、

この話題、キリがねーなΣ(~∀~||;)








とりあえず今は
この世に出て来てからまだ間もない可愛い息子が
少しでもいい気持ちで毎日過ごせるように


お世話頑張りまーすヾ(@^▽^@)ノ








ではでは
最後までお読みいただきありがとうございました!!






またコーデ更新しまーす☆



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