12週6日目 胎児ドック③ | mitumituiのブログ

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4人育児、サポートなし夫婦。

ドンドン観察される赤ちゃん。
4Dの映像を見るのは初めてで、なんか凄くですね。立体的で。
まずは鼻の骨?はきちんとあるとのこと、それから肝心のNTはいろいろな角度から何度か計測しますねと言われました、その時は数値は言われず、内臓や脳や大腿骨など「特に問題なさそうですね~」とおっしゃっていただきました。
数十分みて終わり、結果は後ほどとのことで1度待合室にてまた呼ばれるのを待ちます。
2Dと4Dの写真は両方もらえました。
あかちゃんは時折顔を隠したり、動いてみたりしてした。

そこから結果を呼ばれるまでがまた長く、16時30分位ようやく呼ばれ、今度はお医者さんが再度エコーを見て、今回の判断をします。
ダウン症を重点的に見て、今回の確率はおよそ1/1600でした。(細かい数値は割愛します)
もちろん確率でしかないため、この数値でも可能性はある、もう少し精度を上げるなら血清マーカーを受けることもできると言われましたが、私達夫婦はここまでにしました。
ちなみにNTは1.8㎜でした。
お医者さんとお話しして、一つ勉強になったのが、NTはダウン症にフォーカスされているけど、実はターナー症候群の胎児にもよく見られるとのこと。
そもそもターナー症候群ってなに?って感じでしたが、お医者さんによると性別を決める染色体に問題があり、女の子は通常Xが二つですが、ターナー症候群は二つあるべきXが一つしかない、もしくは二つあるが一つが正常ではない。
Xが一つのため基本的に女の子の染色体異常で、二次成長が見られず低身長なのが特徴です。
知能の遅れ等は全くなく、ほとんどは二次成長がみられない事によって初めて診断して分かることが多いらしいです。(年頃になっても生理がこない)
生理が来る人もいて、中には結婚した後に不妊で検査して判明することもあるらしいです。
詳しくは私もあまりわかりませんが。
ターナー症候群の場合、小さな頃に判明してホルモン剤の投与などで成長を促したりすることもできるので、早めに分かる方がいいなと思いました。(それでも妊娠、出産は難しいとお医者さんはおっしゃってました)
続く