こんにちは、minoと申します。
流産２回、子宮外妊娠１回ののち、現在第１子を妊娠中です。
アメリカでの不妊治療～妊娠のアレコレを書き残しています。
少しでもどなたかのご参考、励ましになれば幸いです
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本日はNIPT（出生前診断）について書きます
私は妊娠１１週で、「プラズマ」というNIPTの検査を受けました。
アメリカでは一般的だし、３５歳で高齢出産に入る年なので、当たり前のように受けたのですが、これが結構ひっかかることに
血液ラボで血液を採取し、Nateraという検査機関に送られて結果は１週間くらいで病院に届くとのこと
１週間が過ぎた頃、「結果について医師と話したいので診療予約を」とナースからメールをもらいました
結果に何も問題がなければ、ポータルサイトに結果表がアップされると聞いていたので、これを聞いて非常に焦ります
が、かといってナースに何があったの？と聞いても今話せることではないと思うので、３日後の診察日がくるまでは心臓が苦しい日が続きました。
NIPTの結果で考えられることといったら、まず21トリソミー（ダウン症）。私の年齢では、300人に1人の割合で発生すると言われます。
18トリソミー（エドワーズ症候群）は500人に1人、13トリソミー（パトウ症候群）は1500人に1人。その他の染色体異常として、重い障害ではないがXXYやXYYなど、通常と違う染色体数などが検出されることがあるようです。
染色体異常の子を授かることが、不幸とは言えません。でも、一生背負っていく問題で、決して若くない私たち夫婦が一体いつまでその子を支えられるのか？と考えたら、気軽に考えられることではありません。障害が重ければ、長く生きられない可能性もあります
正直、なんで私ばっかりが・・・という気持ちでした
３度妊娠がダメになって、やっとここまで来れたのに、まだ悲しまないといけないの？と、涙がこぼれます。
ついに診察の日が来て、
「Triploidy（三倍体）の可能性がHigh Riskである」
と告げられました。
すごく単純に言うと、通常１セットであるはずの染色体が、まるごと２セット検出されたというのです。
ドクターいわく、この染色体構造では人間になることはできず、通常であれば初期流産してしまう構造だそう。
例えば、１つの卵子に２つの精子が入ってしまうなどしてこういった構造になると、授精しても育つことができず初期流産になるようです。私の過去の流産も、こういった遺伝子の構造の問題があったために生き抜けなかったもののようです。
余談ですが、１つの卵子に２つの精子が入ったら双子になると思っていました。そう思っている方も多いのでは・・・？
前回これが原因の遺伝子異常だったようなので、夫と「精子くん、争奪レース頑張りすぎたね（笑）」と後で話していました。
では、なぜ、１１週の私に検出されたのか？
ドクターも「これまで見たことがない」と言います。
可能性として考えられるのは、
①初期段階には双子だったものの片方が亡くなり、子宮内に吸収されて（バニシングツイン）その遺伝子が血中に残っていた。
②稀に生き延びているが、いつか命が経たれる。
とのこと。
万が一、生まれることができても１日もたたずに亡くなってしまうくらい、成り立たない遺伝子構造だそうです。
そして、確定診断のために、羊水検査を検討するように言われて診察は終わりました。
予想していたトリソミーなどの陽性ではなく少しほっとした気持ちと、得体の知れない”三倍体”という結果に不穏な気持ちでモヤモヤ
遺伝子検査なんて、受けなければよかった・・・・
と思いました。
日本で妊娠していたら、そんなリスクは知らずにいたのに、余計なことを知ってしまったという気持ちです。ただ、もしも３０代後半で２回目の妊娠することができたら、受けるかと言われたら・・・・受けるかもしれません。難しい選択ですね。
羊水検査を受けるか否か、続きは次の記事に書きます！
お読みいただきありがとうございます。
