遺伝子検査の結果

昨日は久々の通院日でした。
内容は脳波と診察です。
しかし脳波とれませんでした。
トリクロ飲ませたけど、病院と脳波部屋の空間がダメだったみたいで全く寝ず。無理に寝かせようもんなら泣きわめくで全然ダメでした。
小さい頃なら授乳ですぐ寝てくれたけど、1歳９ヶ月ともなれば親の思うようにはなかなか出来ません…。

自分のふがいなさとまた病院来なきゃいけない憂鬱さで暗い気持ちのまま診察へ。
するとまだまだ先だと思っていた遺伝子検査の結果が出ていました。
やっぱり出ました！主人と娘に遺伝子異常が！！
難しくてなこか理解できてない中での説明なので間違っている内容があるかもしれないですが、その時はごめんなさい。

今回うちはPRRT2遺伝子解析をしました。
その結果、通常はないアミノ酸の何かが1つあったみたいです。
この部分に異常があると
ICCA症候群…生後３～１２ヶ月の頃に無熱性痙攣
PKD(発作性運動誘発性ジスキネジア)
…運動時に体の強張りが出る
などが多く認められるようです。
女の子より男の子の方に遺伝しやすいみたいな事がネットに書いてありましたが、うちは女の子の方に遺伝したみたいです。

という結果を見て、今後の過程も予想はつくし、脳波に異常は出ないとの事で脳波のとりなおしはなくなりました。
今後は一応発達を見てもらい、３歳頃には通院もなくなるようです。

聞いたこともない診断名で、更には遺伝するとの事なのできっと将来娘が苦労する可能性が高いんだろうなという心配はあります。
しかし、もう痙攣は無さそう(ただし熱性痙攣などは別)というのが分かったのは安心という何とも複雑な心境ではありますが、今はすっきりした気持ちです。

赤ちゃんの頃の痙攣、悲しくなるような内容のものばかり情報が出てきて辛い思いをする家族が沢山居ると思います。
うちの場合も完治という形がはっきりしない点では微妙な病気ではあるのですが、比較的軽い病気ですむ場合もあるという症例もあるようです。
家族間での遺伝がほとんどで、症例も少ないのかなかなか診断がつかない場合もあると思います。この記事を見て、もしかしたらうちもって原因が分かってビクビクしながら子供を見るパパママが少なくなってくれたら嬉しいです。
小さい我が子の無熱性痙攣に加えパパかママが運動しようてした時に体が強ばるなど心当たりがある方はこの病気を一回疑ってみてもいいのかもしれないです。
治らないかもだけど、先生もあっさり診察日の間隔をあけちゃうくらいの軽い病気みたいです。


とりあえず診断も付いたし、学童期に入るまでは何にも無さそうなので一度ブログはしめようと思います。
読みにくい文章で申し訳ない気持ちでいっぱいですが、皆さんの参考になったら幸いです。