11月17日はスミス・マゲニス症候群啓発デーです。
スミス・マギニス症候群は、世界で少なくとも2万5,000人に1人の頻度で発生していますが、診断を受けていない人が多くいると考えられています。日本においては難病指定を受けており、国内に30〜50人の患者さんがいると推定されています。
診断を受けてない要因として、
ダウン症のように染色体が1本多いとかいうようなものではなく、17番染色体の1部が欠けているという発見しづらい事が診断されにくい原因なのかなと思います。
実際次男坊が染色体の検査をして結果が出たとき当時STでお世話になっていた先生に報告し、その先生が師匠に報告すると
「よくわかったね！どこで検査したの？」
と言われたそうです。
最近は次男坊がスミス・マゲニス症候群だということを忘れて生活していたけど、こういう機会に改めて調べておさらいできる事はいいことですね。