18pモノソミーと診断された次女。
現在3歳5ヶ月ですが、身長81.9cm、体重9.6kgです。ちっさい(笑)妖精さんかな？笑
良く動くし、良く気が付くし、お手伝いもしてくれるし、お姉ちゃんに意地悪もする(笑)
でもやっぱり、身体の大きさ的に3歳には見えないので、だいたい1年は下に見られます。最近ようやく「2歳くらい？」って聞かれるようになりました。
ちなみに長女は3歳児健診の時点で身長95.1cm、体重13.9kgでした。全然違う(笑)
産まれてからずっと成長曲線のほぼど真ん中ですが、よく「大きい方じゃない？」って言われます。なので、長女については成長の事で心配した事がなく。次女はどうして大きくならないのかとても悩んだ時期もありました。
今まで次女は、採血・レントゲン・エコー・心電図・MRIなど…色々検査をして、たくさんの先生に診ていただきましたが、現状治療が必要な疾患などはありません。
検査で何も見つからなかったわけではないけれど。現状心配はないとのこと。詳しく調べるために、また今後検査する予定です。
18pモノソミーで出やすい症状とか色々聞きましたが、現在娘に当てはまるのは、成長がゆっくりだという事くらい。
低身長低体重が顕著に現れてますが、言葉もゆっくりです。ようやく会話らしくなってきました
顔つき（特異顔貌というらしいですが）も、強いて言えば少し鼻の付け根が低いというか、のっぺりしているかなぁ？という程度らしく、検査するまで染色体異常の可能性なんて指摘された事なかったので、見た目ではわからないんじゃないかなぁ？と思います。
発達も言葉もここ数ヶ月でずいぶん成長して、3歳でできて欲しい事のレベルは超えてる、と先生から言ってもらえました
なので、お姉ちゃんが通っていた普通の幼稚園に通っていて、療育などには行ってません。
ただ、症状の出方は人によって様々だそうで、今後どう成長するかは先生にも分からないみたい
今は定期的に病院に通って、必要があれば検査をし、何か問題が起きた時にすぐ対処できるよう備えておく、という事しかできない状態です。
まぁでも、染色体異常がありながら、家でも幼稚園でも特に制限などなく、今まで通り、普段通り過ごせるというのは幸せなことだとプラスに受け止めています
今後は、染色体異常がわかるまでの過程と、判明してから行った検査のことなど書きたいなと思っています