”あむの難病②(議事録)” | うさもるねこ生活

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あむちゃんの診断名は、一型コラーゲン形成不全だそうです。

 

こうきくとわかりにくいのかもですが、骨形成不全症といえばわかる人いるかな?

 

人間では国の指定難病にも認定されている、病気。

数年前にもののけ姫の主題歌を歌っていた歌手の米良美一さんも先天性骨形成不全症だったことを公表しています。

指定難病ということは、進行性であったり、いわゆる原因や治療法などが確立していないような疾患であるということ。また患者数も極端に少なく、骨形成不全症は人間だと2万人に1人の割合といわれています。

 

骨形成不全症は先天性疾患であり、いわゆる遺伝性の疾患です。

人間の場合の話ですが、1型コラーゲンは親のどちらかが同じ疾患(疾患ではない場合もあるそうですが)で、常染色体顕性遺伝(優性遺伝)であるといわれています。

ちなみに2型もあり、2型はもっと重篤な致死性でもあり、両親の遺伝子の異変を1つずつ受け継いで発症する常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)。

 

症状としては、骨の変形、骨折のしやすさ、成長に伴い、目の強膜が青い、歯の形成が悪い、難聴などがみうけられます。また、関節が過度に柔らかく曲がったり、皮膚が伸びやすく弾力性の低下がみられることも。さらに背骨の変形があると、年齢を重ねていくごとに呼吸障害を起こしたり、心臓弁膜症などで心不全を起こすこともあります。

 

治療としては、内科的と外科的治療があるといわれています。

 

内科的には、一般的に骨粗鬆症にも使用されるビスホスホネート製剤(ゾレドロネート)が使われるのですが、犬の症例でも使われています。ただし顎骨壊死の報告もあります。

以下に紹介した症例では、アレンドロネート製剤を使用したようです。そちらのリスクとしては、長期投与で骨折や顎骨骨髄炎などの報告もあるとのこと。

なので、それらの薬剤使用には、獣医師のもとでの慎重な経過観察と管理が必要かと。

また、外科的には、骨接合術、変形に対する骨切り術、骨折変形予防目的の髄内釘挿入術、背骨の強制固定術なども。

 

犬の症例(論文)→こちら

 

猫ちゃんで同じ病気の子。頑張って闘ってますよ。

 

 

 

 

あむちゃんにも、希望ある。絶対縁あって、もよままのとこにあむちゃんが選んで来たんだと思う。

短期間で症状がよくなる疾患ではないけれど、投薬治療をつづけることで少しずつよくなって平穏な日常生活が送れる子もいる。

どうか、そうなれるように願っておりますキラキラ