昨日(5月24日) 家族から 読売新聞の記事が届きました





リムパーザ (治験時は オラパリブ)

再発卵巣がんには 先月 保険適用になっていました

💊PARP(パープ)阻害薬

経口抗がん剤  

BRCA遺伝子変異陽性者に保険適用予定

プラチナ(白金)製剤

世界初のPARP阻害剤(がん細胞を細胞死させる仕組みを持つ)

欧州では 投与期間中は グレープフルーツジュースの摂取も推奨されない



BRCA(ビーアールシーエー、ブラッカ、ブラカ)遺伝子は がん抑制遺伝子です
細胞のがん化を防ぐ 遺伝子です
誰もが持っています

BRCA遺伝子のことを 車のブレーキ(フットブレーキ と サイドブレーキ)
ジャンボジェット機のエンジン(2つあり 片方が故障しても飛行出来るから)と 例える先生もいます
DNA遺伝子は 2本の糸で1組
BRCA遺伝子が正常なら 2つのブレーキで がん化を防ぎます

BRCA遺伝子に変異があると…変異のない方より がんになり易いということです  
必ず ガンになるわけではありません


BRCA遺伝子は1と2と3 があります
(まだ ありますか?)

BRCA1乳がん 
トリプルネガティブ乳がんが 70%

BRCA2乳がん
Luminalタイプ 68.8%
男性乳がん 7〜8%

青字部分 遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療の手引き2017年版より 抜粋




このリムパーザが保険適用の対象になるのは BRCA1,BRCA2 変異陽性者だけです

それで 遺伝子変異のあり・なしを 判明するには 遺伝子検査が必要となります



ー遺伝子検査の流れー

遺伝カウンセリング実施施設で カウンセリングを申し込み カウンセリングを受けます


遺伝子検査のための家系図を作成します






自分の父母・きょうだい・祖父母・ おじ・おば ・子供・孫
各々の持病 年齢 死因

子供がいれば 配偶者の方の家系図も作ります

写真の家系図は ⭕️が被験者
妹と娘と息子がいる
夫と夫の方の家系図は 記載なし
いとこと その子供たちの記載がある例


数回の話し合いを経て 受ける・受けないを決めます

受けるのなら 採血をします

2週間くらいで 診断結果がでます



カウンセリングの費用は 今のところ自費診療なので 一回につき 6,000円くらいかかるとの事

カウンセリングを数回経て 採血して遺伝子診断 この費用が 20万〜25万

上記 新聞記事では 遺伝子検査費用約20万円 保険適用となれば  自己負担1割〜3割( 2万円〜6万円)の見通しだそうです

保険適用になったら 多くの方が 受けられるのでしょうね

遺伝子検査を受けようと思うなら
遺伝カウンセリングは 必要です
正しい知識 そして POSITIVE(陽性)だった時の心構えも…
なんせ家系図を作るくらいのことですから

血縁者にも 影響があることと思います


主治医と相談してください

主治医⁈  無理!とならば
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