ユイを語る上で大切なこと、遺伝子疾患のこと。妊娠中には後頸部浮腫を指摘され、生まれてから今までこれでもかという位の病気がみつかったユイ。かつて羊水検査はしないという決断はしたのですが、出産直後、ユイのいくつかの身体的特徴(首が短く太くやや翼状頸、目頭の皮が少しつっぱっている、耳の位置が低い…等)から遺伝子疾患が疑われ、その疾患が特定されたほうが今後の治療をする上で参考にできることがあるかもしれない、と勧められ染色体検査をしてもらいました。生後1ヶ月の頃、結果が出たのですが…結果は「異常なし」でした。この「異常なし」ですが、あくまで染色体の形については異常がみつからなかったという話で、更に踏み込んだ「遺伝子検査」をする必要があるということ。なんだか話はとても難しかったのですが、遺伝科の先生によるとユイの身体的特徴は「ヌーナン症候群」に通じるところがある、この疾患を特定するには膨大な遺伝子情報の中である程度の位置に当たりをつけて調べる方法をとらないとみつからない。その検査は今のところ国内では北里大学の研究室でしかやっていない。検査には3ヶ月かかる。その検査でもヌーナン症候群と確定出来ない場合がある。そんな話でした。