遺伝子検査を受けたのが、手元の書類によると
停留精巣の手術の1ヶ月後でした。
=9ヶ月でした。
あれー思ってたより早かったな、、
1歳待たずに検査してたみたいです。笑
時の流れがおかしいよ
それから半年後の12月の後半、主人の年末年始の休みに
検査結果の受診があり、、、
ましたが、年末に旅行の予約を入れてしまったため（笑）
先生に電話をして予定を組み直しました
この時ついでに聞いたらもう結果がでてるけど、
ちょっとお話しなければいけないことがあると言われ
ドキドキしながら旅行と大晦日を過ごしました。
（実際忘れてたけど。楽しい時には忘れてる）
そして年が明けて遺伝科へ行きました。
まず言われたのが
「検査の結果、私が予想してた病気とは違いました」みたいな
ニュアンスのことでした。
え？先生予想してはったんか、、
一言も聞いてへん、、
そゆの告知してもらえへんねや、、てなったのを覚えてます
まずはじめ先生が予想され、
なおかつ4000項目のうちから選んだのが
【コフィンローリー症候群】という疾患です。
大体の症状はすこしヤングシンプソンに似てます。
特徴的顔貌とか。
ただ息子くんは遺伝子検査でこの疾患の突然変異は認められず、
新たな項目を追加してまた検査をする。とのことでした
次は2000項目増やすから大体2ヶ月〜4ヶ月かかるとの
ことでした
はじめから全部の項目検査かけてくれたらなぁ
って思いました。実際長いこと待ってたんだし。
まぁ検査して頂けるだけありがたいと思えって感じですよね
そしてその2ヶ月後。
結果が出ているか先生に確認したところ
出ていると。
そして息子くん1歳半、
ヤングシンプソン症候群と診断されたのです。