遺伝子カウンセリングとウィッグ試着 | お買いもの中毒な病人！
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お買いもの中毒な病人！

美容とネットショッピンクが好きなアラフォー、乳がんになりました！

〇HBOC（BRCA2）
〇ルミナールHER2

術前化学療法後、
みぎ乳房全摘＋腋窩リンパ節郭清＋広背筋皮弁による乳房同時再建済。

放射線治療中。


治療の記録と日記。誰かの参考になれば。

遺伝子カウンセリングとウィッグ試着

さて、前回の診察で

自分で予約して行ってきてと言われた

遺伝子カウンセリングへ。

 







なんか後ろに学生さん３人いるけど真顔






別にいいんだけど

今後の医療を担う若者よワシを踏み台にしてくれ！ってかんじだけども。

 



個人情報だからと

遺伝子部門への連絡は自分で。

とか、

個人情報だから遺伝子カウンセリングの内容は

直接聞けないからまた伝えて！と

主治医に言われたりしたのに

今からワシの個人情報この学生３人に筒抜けやで…


個人情報とは...凝視


別にいいんだけど。

大学病院てよくわからん凝視

 

 









遺伝子検査の結果がBRCA2ということで...


下矢印


 

遺伝性乳がん卵巣がん症候群
Hereditary Breast and Ovarian Cancer ; HBOC

遺伝性のがんの種類の一つです。BRCA1ビーアールシーエーワン，BRCA2ビーアールシーエーツーという誰もがもつ遺伝子に，生まれつき変化した状態（病的バリアント）がある方が，その遺伝子に病的バリアントががない方と比べると，がんを発症しやすい体質であることを意味します。「乳がん」「卵巣がん」という言葉がついている名称ですが，BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子がよく働いている臓器（乳房，卵巣，前立腺，膵臓など）でがんができやすいことがわかっています。既往歴（ご自身のがんの病歴）にかかわらず，一般的に日本人では約200～500人に1 人（0.2～0.5％）がHBOCに該当するといわれています。

一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構HPより引用



内容としては




家族へ

  • 私が発症してる場合、基本父母どちらかがHBOCを持ってるか、卵子の時点で私が発症しただけかどちらか。
  • 父母どっちかが持ってた場合はきょうだいが持ってる可能性も50%。
  • 父母どっちも持ってない場合は 私から発症しただけなのできょうだいが持ってる可能性は基本ない。

  • 検査しないとHBOCをもっているかはわからない。
  • 家族が受けたい場合、地元でも受けられるはず（費用2〜5万と施設により金額が全然違う）
  • HBOCを持っている場合、男家族は精巣がん（70歳くらいから可能性高くなる）、女家族は乳がん、卵巣がんの発症の可能性が高いので定期的に検診を受けましょう！（乳がん年1回／卵巣がん半年に1回）

 


治療等について

  • すでに発症している乳がんについてはHBOCだと再発率が高いので温存ではなく全摘推奨。
  • 発症してない左胸についても発症する可能性が高いので予防的に全摘推奨。
  • 右胸手術時に左胸を予防的に取るかどうかは、保険適用になり、終わった後に予防として取りたくなっても保険適用外になるので、そういう意味でどうするかリミットがある。
  • 左胸を予防的に取ったとしても100%安心ではないので（取り残し等）、きちんと定期的に検診を受けていれば問題ない。※左胸に発症した場合、再発時は再度同じ治療（抗がん剤など）を受ける事にはなるが寿命自体は変わらない。
  • 逆に卵巣がんは検診を受けても見つからない事が多いので、検診よりも予防的切除の方が寿命を延ばす事に繋がる。
  • 卵巣がんは初期で見つけることが難しいらしく、検診で見つかる場合はもう病状が進んでいる事が多いらしい。なので先に卵巣を取る（保険適用になるらしい）選択肢あり。
  • 考えるのは卵巣がん発症が多くなる40歳以降でも良い。
  • ピルでもリスクは減る。

 

下矢印

 

左胸の予防的切除についてはリスクを低減させるが100%発症しない！と言い切れないので、

あとは本人次第という感じ。

それより卵巣がんの方が

見つかった時に病状が進んでいる場合が多いので

急がなくても良いけど、そっちの方をオススメしてる感じでした。

 







  HBOCの概要と頻度

  • 一般頻度　：200〜500人に1人
  • 原因遺伝子：BRCA1、BRCA 2
  • 関連がん　：乳がん、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がん
  • HBOCを考える状況：若年性乳がん（目安は40歳未満）、トリプルネガティブ乳がん、男性乳がん、卵巣がん・卵管がん・腹膜がん家族歴あり

罹患した人の中で全体の割合は

乳がん　：BRCA1：約2.7%、BRCA2：約1.5%

卵巣がん：BRCA1：約8.3%、BRCA2：約3.5%






  HBOC関連がんの生涯発症リスク

乳がん（女性）：生涯罹患率　10.6%（1/9人）

　　　　　　　　家族歴の見られる方 18〜36%（2〜4倍）

　　　　　　　　BRCA1(+) 46〜87%

　　　　　　　　BRCA2(+) 38〜84%


卵巣がん　　　：生涯罹患率　1.6%（1/62人）

　　　　　　　　家族歴の見られる方 3〜11%（3〜10倍）

　　　　　　　　BRCA1(+) 39〜63%

　　　　　　　　BRCA2(+) 16.5〜27%






  乳がんの予防的切除について

▼すでに乳がんを発症している場合

  • 再発率が高いとされているため乳房温存治療は行わないことが推奨されています。
  • 対側乳がんリスクは、初発乳がん診断後20年までにBRCA1は40%、BRCA2は26%とされているため、対側乳房を予防的に取る手術（＝CRRM ）が推奨されています。






  卵巣がんの予防的切除と検診

卵巣と卵管を予防に切除する手術（＝RRSO）が強く推奨されています。

（卵巣がんリスク96%ダウン、乳がんリスク68%ダウン）

  • BRCA1・・・35〜40歳で受けることが推奨されています。
  • BRCA2・・・40〜45歳まで延期してもよいとされています。

RRSOを選択しない場合は、半年に１回の経膣超音波検査、腫瘍マーカー（血液検査）の検査を30〜35歳から考慮してもよいとされています。
ただし、RRSOのみ卵巣がんのリスクや死亡率を減らすことが報告されており、検診は推奨されるほどの有効性が示されていません。


経口避妊薬は卵巣がんのリスクを下げるとされています。

ただし、長期服薬による乳がんのリスクの上昇については不確実性が残ります。

（卵巣がんリスク60%ダウン）







うーんむずかしい真顔

悩ましい真顔




まだ発症してない左側は

予防的に取っても100%でないなら

取らなくてもいいかなぁとも思うけど...


とりあえず入院中に卵巣の方の検査予約を入れてもらいました。




 





さらに自分でも勉強しようと本を購入してみました。

 

 

 

 

 

 





 

後に友達と待ち合わせて予約していたウィッグ試着へ。

 



すでに前回のメインウィッグを購入する前に予約してたから

もう行かなくても良かったんだけど驚き



綺麗なとこだったけど全部髪色は暗くて前髪ありのばっかりだったので

気にいったのがなかった。


そう思ったら一発で気にいるものに出会えた奇跡に感謝ニコニコ

 








そしてお茶へ🍵🫖

 




現状等聞いてもらい

お見舞まで頂いて…

申し訳ない泣くうさぎ



改めて治療がんばろうと思えましたにっこり