小頭症でSGA性低身長症のみーちゃん（3歳）は、
いろいろな医療機関で定期検診があります。
その1つに、大学病院から紹介いただいた
もっと大きい小児の病院があります。
遺伝子を調べてもらい、
1年後に来るように言われていたので、
先日行ってきました。
正直、原因の遺伝子が見つかる人の方が少ない
ような話だったので、
期待していなかったのと、
本当に異常がないのではという希望があったので、
見つかるとは思っていませんでした。
しかしなんと、
本当にみーちゃんの遺伝子に
異常が見つかったのです。
先生
「今回の検査の結果、一つの遺伝子に相違が見つかりました。
この遺伝子に異常があると、
歌舞伎症候群
の可能性があります。
歌舞伎症候群を知っていますか?」
歌舞伎症候群⁉️⁉️⁉️
私は歌舞伎症候群のことは
すでにネットで調べていたので、
そっちだったの⁉️⁉️⁉️
と混乱しました💦💦💦
私「知っています…顔に特徴のある…」
先生「そうです。
半分くらいの子が心臓に疾患もあります。
ただ、現在報告されている歌舞伎症候群は、
この遺伝子の違う部分に異常があるものです。
なので、歌舞伎症候群かわかりませんが、
その可能性がゼロではないので、
お伝えしておきます。
一部の論文では、みーちゃんの異常は、
歌舞伎症候群とは関係ないというのもありますが、
症例が少なくわかりません。
診断を断定できないので、
正直お伝えしなくてもいいかもしれない
と思ったのですが、
発達の遅れや（1歳半まで歩けなかった）、
低身長が症状にあるので、
当てはまるところもあると思い
報告させていただきます」
私「もし歌舞伎症候群だった場合、
発達に遅れが出たりしますか」
先生「そうですね。
今大学病院にかかっているので、
就学前に検査を受けると思います。
またその頃受診してください。」
私「遺伝子に異常があると、
歌舞伎症候群でなかったとしても
とても良くないことのように感じるのですが…」
先生「皆一人一人、遺伝子には違いがあります。
なので違うことが悪いわけではありません。
違う場所によっては、
障がいなどを引き起こすものもありますが、
みーちゃんの異常がどういう作用をするものなのか、
わかりません。
関係ない異常であれば、特に問題ないので、
お伝えするか迷ったのです」
というお話でした。
本当にびっくりしてしまって…
また整理して書きます。